G6PD基因检测

1. 项目介绍

肃宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的G6PD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫健委《产前筛查技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，单是预防出生缺陷的重要措施。我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例综合征发生率为1/600-1/800。G6PD缺乏症（蚕作为X显性遗传华南地区携带率高达4%-20%，是导致新生儿高胆红素血症和药物性溶血的重要p>

本检测采用飞行质谱技术，针对G6PD基因17个常见点进行精准检测，可覆盖95%以上的中国人群突变类型，为临床提供可靠的遗传学诊断依据。

2详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：采集干血片或EDTA抗血2ml
• 建库：基因组DNA提取与质谱特异性引物设计
• 检测：MassARRAY飞行质谱平台进行SNP分型
• 生信分析：突变位点自动判读与临床意义分级
• 报告：ACMG指南标准进行变异解读

4. 适用人群

符合以下任一高危因素的孕妇建议检测：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查结果异常
• 异常
• 不良孕产史（不明原因流产、死胎等）
• G6PD缺乏症家族史或携带

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前：最佳筛查阶段
• 孕早期：12周前完成检测
• 新生儿：出生后48小时干血片筛查

标准流程：

• 遗传咨询→样本采集→实验室检测→5个自然日结果解读

6. 孕期监测与遗传咨询

阳性结果管理：

• 孕妇确诊氧化性药物，监测溶血指标
• 胎儿携带后预防性管理
• 转诊至专科随访

再生育指导：

• 提供产前诊断方案
• 胚胎检测(PGT)咨询
• 家系验证与风险评估

7. 报告解读

结果分类处理：

• 阳性：发现突变，建议家系验证
• 阴性：未检出已知突变，不排除罕见变异可能
• 灰区：临床意义未明变异(VUS)，建议动态随访

所有检测结果均需结合临床表现由遗传咨询师进行专业解读，检测局限性已在报告附录中详细说明。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。