染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

1. 项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测系统最新数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一，以唐氏综合征为例约为1/600-1/800活产儿。随着我国高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上孕产妇占比已），以及环境因素影响，染色体异常风险呈现上升趋势。

染色体非整倍体异常检测 PLUS项目是基于二代测序技术的无创产前检测方案筛查22种常见。本检测通过分析母体外周血中的游离DNA，无需即可评估胎儿染色体异常风险，为临床提供重要的诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用的二代测序技术，通过以下标准化流程实现高精度检测：

• 采样：采集孕妇外周血10mL（含EDTA抗凝剂）
• 建库：分离血浆游离DNA，进行末端修复和接头连接
• 测序：采用双端测序模式，平均测序深度≥0.1X
• 生物信息分析：基于Z值算法和GC校正技术进行染色体剂量分析
• 报告生成：经临床审核后标准化检测报告

4. 适用人群

本检测特别推荐以下高风险孕妇群体：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
学筛查显示高风险或临界风险
• 胎儿结构异常或NT增厚
• 有不良孕产史（如自然流产、死胎等）
• 有染色体异常家族史或已知携带>

5. 最佳时机与流程

检测时机：推荐孕12周至22+6周进行检测，最佳检测窗口为12-16周。

检测流程：

• 临床医师评估适应证
• 采集外周血样本（无需
• 样本冷链运输至检测中心
• 7报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果采取分级管理策略：

• 阴性结果：建议常规产检，结合评估
• 阳性结果：转诊至产前诊断中心性确诊
• 检测失败：提供测服务或转诊建议

对于确诊异常的，遗传咨询团队将提供：

预后评估与生育选择咨询
• 家系验证与再发风险评估
• 再生育指导与产前诊断方案

7. 报告解读

阳性结果：提示胎儿存在相应染色体异常高风险，需通过羊膜诊断技术确认。临床处理应表现、孕周等因素综合判断。

阴性结果：提示检测异常风险极低，但不能遗传异常可能。

灰区结果：当检测值处于临界范围时，建议结合临床信息综合评估，复测或转诊。

所有检测报告均附带专业解读说明，并由临床遗传医师提供后续咨询服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。