全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

1. 项目介绍

在沧州市沧县做全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G），推荐沧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐外显子测序技术已成为遗传我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例综合征发生率为1/600-1/800。高龄孕产妇比例持续上升，35岁以上孕妇占比已p>

测序分析-家系增强版采用纳昂达10G测序平台，可同时检测20000+人类基因的外显子区域，覆盖7000+种单为临床提供遗传学诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

外显子测序采用标准化操作流程：

• 样本采集：外周血/干血片/NA样本
• 文库构建：采用探针捕获技术富集外显子区域
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生物信息分析：变异检测→注释→过滤→家分离分析
• 临床解读：依据ACMG指南性分级

4. 适用人群

本检测特别推荐以下高危人群：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查高风险或临界风险
<发现结构异常
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）
• 家族或近

5. 最佳时机与流程

检测时机：建议孕前或孕早期（12周前）完成检测

采样要求：

• 外周血：EDTA抗凝管采集2-3ml
• 干血片：专用滤纸卡采集3个血斑
拭子：禁食1小时后采集

报告周期：8-12个工作日（自样本验收合格日起）

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案：

• 阳性结果：建议多学科会诊，提供产前诊断方案
• 阴性结果：持续监测，检测
• 携带：提供胚胎诊断建议
• 每3个月随访至分娩
• 新生儿期进行表型验证
• 提供再生育遗传风险评估

7. 报告解读

阳性结果：明确时，需结合临床表型验证，提供产前诊断方案

阴性结果：不能，建议结合检测

临床意义未明变异：建立随访档案，定期更新数据库比对结果

所有报告均附专业遗传咨询可转诊至三级产前诊断中心。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。