染色体异常检测

1. 项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体异常检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会最新统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一，常见染色体如唐氏综合征（21三体综合征）在活产儿中的发生率为1/600-1/800。随着我国高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上15%），以及环境因素等影响，染色体异常风险进一步增加。

本检测采用新一代测序技术（NGS），可对流产组织或孕妇外周血样本进行高精度染色体异常检测，为临床提供准确的遗传学依据，指导后续精准治疗和优生优育决策。

2. 检测

3. 检测技术原理

本GS技术平台，主要

• 样本采集：流产组织或孕妇外周血样本
• DNA提取与建库：采用标准化流程提取高质量DNA并构建测序文库
• 高通量测序：使用NGS平台进行大规模平行测序
• 生物信息分析：通过专业算法分析染色体拷贝数变异
• 临床报告：由临床遗传学专家审核

4. 适用人群

本检测特别推荐以下人群进行：

• 高龄孕妇（年龄≥35岁）
• 唐氏筛查结果异常
• 胎儿结构异常
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎等）
• 有染色体异常或

5. 最佳时机与流程

检测时机与流程建议：

• 孕周要求：外周血检测建议孕10周后，流产组织检测建议在流产后尽快送检
• 采样方法：外周血采集5mL EDTA抗凝血，流产组织需专业采集保存
• 报告周期：自样本接收日起报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后的综合管理方案：

• 随访方案：根据检测结果制定个体化产前监测计划
• 转介机制：阳性结果转介至产前诊断中心进一步确诊
• 再生育指导：为有需求的夫妇提供专业的遗传咨询和生育指导

7. 报告解读

检测结果处理原则：

• 阳性结果：建议进行产前诊断确诊，提供遗传咨询和临床干预建议
• 阴性结果：提示检测低，但仍需结合检结果综合评估
• 灰区结果：建议进一步检测或结合结果综合判断

本检测由专业临床遗传学团队提供技术支持，所有检测流程均符合技术规范和质量标准，为临床决策提供可靠依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。