染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

(已含保险）预约就选运河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

当孕妈妈拿到唐氏筛查高风险报告时，往往陷入焦虑与困惑。作为产前诊断科主任，我们理解您的担忧。传统羊膜穿刺虽为金标准，但存在0.5-1%流产风险。现在，基于二代测序技术的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目，为您提供更安全、精准的检测选择。

1. 项目介绍

我国是出生缺陷高发国家，最新流行病学数据显示：

• 出生缺陷总发生率约5.6%
• 每年新增缺陷儿近100万例
• 唐氏综合征发生率达1/600-1/800
• 35岁以上高龄孕妇占比超过15%

本检测采用国际认证的二代测序技术，一次性筛查22种染色体异常，包含三大核心检测内容：

• 21/18/13三体综合征
• 15种临床意义明确的染色体微缺失/微重复综合征
• 4种性染色体非整倍体异常

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化五步检测体系：

1. 采样：10mL外周血分离胎儿游离DNA
2. 建库：DNA片段末端修复与扩增
3. 测序：高通量测序仪进行双端测序
4. 生信分析：专利算法进行染色体剂量分析
5. 报告：三级审核签发临床报告

4. 适用人群

建议以下孕妇优先检测：

• 预产年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查高风险或临界风险
• 超声提示软指标异常
• 有染色体异常胎儿生育史
• 家族遗传病史或携带者

5. 最佳时机与流程

检测窗口：孕12周至26周（最佳12-22周）

标准流程：

• 遗传咨询门诊评估适应症
• 签署知情同意书
• 采集静脉血10mL（无需空腹）
• 7个自然日出具报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案：

• 阳性结果：转诊产前诊断中心行介入性确诊
• 阴性结果：继续常规产检，关注超声筛查
• 检测失败：免费重抽血检测

我们提供：

• 专业遗传咨询解读
• 多学科会诊转介
• 再生育风险评估

7. 报告解读

阳性报告：提示胎儿患目标疾病风险高，需通过羊水穿刺核型分析确诊

阴性报告：排除目标疾病可能性＞99%，仍需关注其他异常

灰区结果：约1%案例需结合超声评估或二次检测

所有报告均附专业遗传咨询建议，检测过程已包含保险保障。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。