染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

(已含保险），推荐盐山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

作为产前诊断科主任，我经常遇到孕妈提出这样的焦虑问题。我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增约100万例出生缺陷儿。唐氏综合征发生率高达1/600-1/800，高龄孕妇比例持续上升至15%以上。面对这样的现实数据，选择正确的产前筛查和诊断方法。

1. 项目介绍

染色体非整倍体异常检测PLUS项目是基于二代测序技术的无创产前检测，可检测22种染色体，21、18、13号染色体三体、15种常见染色体拷贝数变异(CNV)以及4种性染色体非整倍体异常。临床数据显示：

• 我国单基因遗传综合携带率25%
• 35岁以上孕妇染色体异常风险显著增加
• CNV占智力障碍的10-15%

该项目通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，为临床提供高准确性的染色体异常筛查结果，降低性产前诊断的比例。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

本检测采用的二代测序技术路线：

1. 采样：抽取孕妈外周血10ml，分离血浆
2. 建库：提取血浆中的游离DNA，构建测序文库
3. 测序：高通量测序平台进行大规模平行测序
4. 生物信息分析：采用专有算法分析染色体剂量
5. 报告：经临床遗传专家审核签发报告

4. 适用人群

推荐以下孕妇选择本检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 学筛查显示高风险
• 检查发现胎儿结构异常
• 有不良孕产史（如自然流产、死胎等）
• 染色体异常或遗传家族史

5. 最佳时机与流程

检测时机：建议孕12周至22+6周进行检测，最佳检测时间为12-16周

检测流程：

1. 临床医生评估适应证并签署同意
2. 静脉采血10ml（无需）
3. 样本冷链运输至实验室
4. 7个自然检测报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后的规范管理同样重要：

• 阳性结果需转诊至产前诊断中心进行遗传咨询
• 根据检测结果制定个体化产前检查方案
• 提供再生育风险评估和优生指导
• 进行多学科会诊

7. 报告解读

阳性结果：提示胎儿患相应染色体风险高，建议进行性产前诊断确诊

阴性结果：提示低风险，但不能排除所有遗传异常

灰区结果：当检测结果处于临界值时，建议结合临床指标综合判断或重新采样检测

任何检测结果均需由专业临床遗传医师结合孕妇综合解读，切勿自行判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。