染色体异常检测

染色体异常检测是一种通过NGS技术对染色体数目和结构异常进行检测的遗传学检查。它可以检测21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常，以及染色体微缺失/微重复等结构异常。适用于有不良孕产史或高龄的孕妇。

对于外周血检测，建议在孕12周后进行；对于流产物检测，则应在发生流产后尽快送检。不同孕周对应不同的检测策略，具体应根据医生建议选择合适的时间。

• 唐筛是筛查试验，基于统计学风险预测
• 染色体异常检测是诊断性检测，准确率更高
• 唐筛仅评估常见三体风险，染色体检测范围更广
• 染色体检测可发现微缺失/微重复等结构异常

外周血检测对胎儿完全无创，没有任何伤害。如果是流产物检测，样本来源于自然流产组织，也不会对母体或未来妊娠造成影响。

1. 医生评估并开具检测单
2. 采集外周血或流产物样本
3. 样本送实验室进行NGS检测
4. 生物信息学分析
5. 出具检测报告
6. 医生解读结果并提供咨询

常规检测报告周期为7个工作日。如遇特殊情况(如样本质量不佳需重新检测等)，可能会适当延长。紧急情况下可咨询实验室是否有加急服务。

如果检测结果显示高风险，请不要过度焦虑。应尽快联系遗传咨询师或产科医生进行专业咨询。医生会根据具体情况建议进一步确诊检查，如羊水穿刺等，并讨论可能的干预措施和妊娠管理方案。

• 35岁以上的高龄孕妇
• 有染色体异常胎儿生育史
• 反复自然流产(2次及以上)
• 超声提示胎儿结构异常
• 夫妻一方为染色体异常携带者
• 唐筛或其他筛查高风险