遗传性耳聋基因检测

1. 项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会最新统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例性耳聋作为最常见的单基因遗传新生儿中的1/1000。值得注意的是，我国唐氏综合征的发生率为1/600-1/800，而高龄孕产妇（≥35岁）比例已上升至15%以上，进一步的发生风险。

遗传性耳聋基因检测采用新一代测序技术（NGS），通过对足跟血样本进行检测，可早期发现常见的致聋基因突变。本检测覆盖中国人群高频致聋基因位点，为临床提供精准的遗传学诊断依据，指导后续干预措施。

2详解

3. 检测技术原理

本检测采用的新一代测序技术流程如下：

• 样本采集：规范采集新生儿足跟血样本
• DNA提取：采用磁珠法提取高质量基因组DNA
• 文库构建：目标区域捕获建库，覆盖所有检测位点
• 高通量测序：Illumina平台进行双端测序
• 生物信息分析：专业分析软件进行变异检测与注释
• 报告生成：经双人复核后li>

4. 适用人群

建议以下人群进行遗传性耳聋基因检测：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查结果异常
• 有不良孕产>
• 有耳聋遗传家族>
• 近亲婚

5. 最佳时机与流程

检测最佳时机为新生儿出生后72足跟血样本。标准：

• 孕前/孕期：遗传咨询与同意
• 新生儿期：规范采集足跟血样本
• 实验室检测：7
• 报告解读：由专业遗传咨询师进行

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化随访方案：

• 阳性结果：转诊至耳鼻喉科进行听力评估
• 携带提供遗传咨询与再生育指导
• 阴性结果：定期进行听力筛查
• ：多学科会诊制定干预方案

7. 报告解读

检测结果分为三类：

• 阳性结果：发现明确，建议临床干预
• 阴性结果：未检出但不能
• 灰区结果：发现临床意义未明变异，建议家系验证

所有检测结果均需结合临床表现进行综合建议进行家系验证或扩展性检测。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。