遗传性耳聋基因检测（4基因）

1. 项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例性耳聋是最感觉神经障碍之一，新生儿率为1/1000-3/1000。随着高龄孕产妇比例上升至15%以上，以及环境因素叠加影响，遗传性耳聋的防控面临严峻挑战。

本检测针对SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA四个核心致聋基因的20个高频突变位点进行筛查，可覆盖中国人群80%以上的遗传性耳聋。通过干血片或，为临床提供准确的分子诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

采用飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术，标准化操作流程：

• 样本采集：干血片(3个血斑)或EDTA抗mL
• DNA建库：多重PCR扩增目标区域
• 质谱检测：单碱基延伸反应后上机分析
• 生物信息分析：基因型自动判读与质控
• 报告生成：ACMG标准分级解读

4. 适用人群

建议以下高危人群进行检测：

• 孕前/孕期女性年龄≥35岁
• 唐氏筛查高风险(1/270-1/800风险值)
• 部结构异常
• 有耳聋患儿生育史或不良孕产史
• 家族成员有不明原因耳

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前检查：计划怀孕前3-6个月
• 产前诊断：妊娠16-22周
• 新生儿筛查：出生后48小时

标准流程：

• 遗传咨询→样本采集→实验室检测→报告审核→结果解读
• 标准报告周期为5个自然日(自收样日起)

6. 孕期监测与遗传咨询

对于检测阳性孕妇建议：

• 每4周进行胎儿听力监测
• 阳性结果需转诊至三级医院产前诊断中心
• 提供家系验证与再生育风险评估
• 新生儿出生后72听力筛查

7. 报告解读

阳性结果：

• 检出明确建议家系验证并开展产前诊断
• 检出临床意义未明突变：建议结合表型进一步评估

阴性结果：

• 未检出目标突变：不能突变可能
• 建议结合临床表现综合判断

灰区结果：

• 检测失败或数据质量不合格：建议重新采样检测
• 技术局限性说明需在报告中明确标注

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。