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全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)

沧州市任丘市全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)预约就选任丘市万核医学基因检测咨询中心,地址:河北省沧州市任丘市西环路街道办理(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥8800
¥11440
省¥2640
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)检测介绍

沧州市任丘市全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)预约就选任丘市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)检测服务。预约电话:400-178-9498

外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)是一种基于二代测序技术的高通量遗传检测方法,可对约20000个基因的外显子区域检测。该检测适用于家系分析,能帮助临床医生更精准地诊断遗传。根据中国出生缺陷监测数据显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷患儿约100万例。,唐氏综合征的约为1/600至1/800,而单基因遗传总体携带率也较高。

随着高龄孕产妇比例的增加(35岁以上孕产妇占比逐年上升),以及环境因素等影响,遗传防控显得尤为重要。外显子测序技术能够为有遗传家族史或生育过遗传患儿的家庭提供更基因信息,有助于早期发现和干预潜在的遗传风险。该检测采用外周血、干血片、拭子或DNA样本,报告周期为8-12个工作日,是目前临床遗传诊断的重要手段之一。

常见问题解答

问题 解答
Q1: 外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)是什么? 该检测是一种高通量基因测序技术,可同时检测人类基因组中约20000个基因的外显子区域。通过家系分析(通常证父母),能够帮助明确遗传分子诊断,为临床决策提供依据。
Q2: 什么孕周做最好? 建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。对于已怀孕且有明确遗传风险的夫妇,越早检测越有利于后续的产前诊断和干预。
Q3: 和唐筛有什么区别?
  • 唐筛主要检测染色体数目异常(如21三体),而外显子测序可检测单基因遗传
  • 唐筛是筛查手段,外显子测序是诊断性检测
  • 唐筛针对特定染色体异常,外显子测序覆盖范围更广
Q4: 对胎儿有伤害吗? 该检测使用母体外周血无创样本(如拭子),对胎儿无创。即使需要羊水或绒毛样本进行验证,也是在严格医疗操作下进行,风险可控。
Q5: 检测流程怎样?
  • 临床评估和同意
  • 采集样本(外周血/干血片/拭子/DNA)
  • 实验室DNA提取和质控
  • 高通量测序和生物信息分析
  • 临床解读和报告签发
Q6: 出结果? 报告周期通常为8-12个工作日。复杂可能需要更长时间进行数据分析和临床解读。
Q7: 高风险结果怎么办? 如检测发现性变异,建议:
  • 及时咨询遗传专科医生
  • 评估严重程度和可干预性
  • 根据考虑产前诊断
  • 进行家系验证
Q8: 哪些孕妇做? 以下建议检测:
  • 有遗传家族史
  • 曾生育过遗传患儿
  • 孕期发现胎儿结构异常
  • 常规筛查结果异常
  • 高龄孕妇(35岁以上)
  • 近亲婚
Q9: 孕期还需哪些检查?

孕期常规检查时间表:

  • 孕早期(12周前):建立孕产妇保健手册,基础检查
  • 孕11-13周+6天:NT检查
  • 孕15-20周:唐氏筛查或无创产前检测
  • 孕20-24周:大排畸
  • 孕24-28周:糖耐量试验
  • 孕28周后:定期产检和胎心监护

根据个体可能需要增加检查

外显子测序是一项专业性较强的遗传检测,建议孕妇在产科医生或遗传咨询师的指导下,根据自身需求合理选择检测项目。如有任何疑问,应及时咨询专业医疗人员。

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