染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）

遗传咨询门诊中的一次重要对话

青县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

在产前诊断中心的遗传咨询门诊，一位准妈妈拿着她的早孕期筛查报告，面露忧色。作为临床遗传学医生，我理解她的担忧。我向她解释：“我们目前常规的血清学筛查，对于最常见的染色体异常，如唐氏综合征，其检出率有一定局限，且假阳性可能带来不必要的焦虑和进一步的有创检查风险。随着技术进步，现在我们可以通过一项更精准、更安全的产前筛查技术——基于二代测序的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0，来更全面地评估胎儿的染色体和基因组健康状况。这尤其对于像您这样，年龄接近35岁或筛查提示风险临界的情况，能提供非常重要的补充信息，帮助我们做出更明智的临床决策。”

一、项目介绍：应对出生缺陷，守护生命起点

出生缺陷是影响我国人口素质的重大公共卫生问题。流行病学数据显示，中国的出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿数量接近100万例。其中，染色体异常是导致出生缺陷、自然流产及智力障碍的重要原因之一。最常见的常染色体非整倍体疾病——唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，且随着孕妇年龄的增长，风险显著升高。此外，随着“三孩”政策落地，高龄孕产妇比例逐年增加，进一步凸显了高效、精准产前筛查的重要性。同时，人群中常见隐性遗传病的携带频率并不低，许多染色体微缺失/微重复综合征虽由新发突变导致，但同样可造成严重的发育异常。

“染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0”项目，正是在此背景下升级推出的无创产前检测（NIPT）增强版。它不仅在传统NIPT基础上，对21、18、13号染色体非整倍体进行高精度筛查，更将检测范围扩展至4种性染色体非整倍体及116种明确的染色体微缺失/微重复综合征，旨在更早期、更广泛地辅助发现由染色体数目异常和基因组拷贝数变异（CNVs）所导致的各类疾病，为优生优育提供有力的科学依据。

二、检测内容详解：更全面的筛查维度

本项目采用国际领先的高通量二代测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行深度测序分析，具体检测内容与性能指标如下：

请注意：本检测为筛查技术，其结果不能作为最终诊断依据。所有阳性或高风险结果必须通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术进行染色体核型分析及染色体微阵列分析（CMA）验证。

三、检测技术原理：精准源于科技

本项目的科学基础是妊娠期间，母体外周血中存在来自胎盘的游离DNA片段。通过以下标准化流程，实现对胎儿染色体状态的评估：

• 采样与分离：采集孕妇外周血，通过离心等技术分离出血浆，提取其中的游离DNA。
• 建库与测序：将游离DNA构建成测序文库，使用高通量二代测序平台进行大规模平行测序，获得海量DNA序列标签。
• 生物信息学分析：将测序得到的序列与人类基因组参考序列进行比对、计数。通过先进的生物信息算法，分析各染色体区域的序列标签数量比，从而判断染色体是否存在数目异常（如三体）或特定基因组区域是否存在拷贝数变异（缺失/重复）。
• 报告生成：经过严格的质量控制和数据解读，生成最终检测报告，明确提示目标疾病的检测风险。

四、适用人群：哪些孕妇更需关注

以下情况的孕妇，尤其建议考虑进行本项目检测，以获取更全面的胎儿染色体信息：

• 高龄孕妇：分娩时年龄达到或超过35周岁。
• 血清学筛查提示异常：早中孕期唐氏筛查结果显示为高风险或临界风险。
• 超声软指标异常：妊娠期间超声检查发现如NT增厚、心室强光点、肠管强回声等提示染色体异常风险的软指标。
• 不良孕产史：曾有胎儿染色体异常、不明原因自然流产、死胎、死产或生育过先天畸形儿等病史。
• 家族遗传病史：夫妇一方为染色体异常携带者，或有明确的遗传病家族史。
• 寻求更全面筛查的孕妇：希望对胎儿染色体状态进行比传统筛查更全面评估的孕妇（知情同意下）。

五、最佳时机与流程：简便高效的筛查路径

• 最佳检测孕周：建议在孕12周及以上进行。此时母血中胎儿游离DNA浓度趋于稳定，有利于保证检测成功率。
• 样本采集：仅需抽取孕妇外周血10mL（使用专用采血管），过程安全、无创，对胎儿无任何影响。
• 报告周期：自样本送达实验室起，约7个自然日可出具检测报告。报告将由您的产科医生或遗传咨询医生进行解读。

六、孕期监测与遗传咨询：贯穿始终的健康管理

本检测整合了保险保障，为可能需要的后续介入性产前诊断提供支持，减轻家庭经济负担。更重要的是，我们强调检测前后的全程专业管理：

• 检测前充分咨询：医生会详细告知检测的目的、意义、局限性和后续可能路径，确保知情选择。
• 检测后专业随访：
  • 对于阴性结果，将继续常规产检，但需知悉筛查的局限性。
  • 对于阳性或高风险结果，将立即转介至产前诊断中心，由遗传咨询专家进行解读，并安排羊膜腔穿刺等诊断性操作以确诊。
  • 提供心理支持，帮助家庭理解结果并做出适宜的生育决策。
• 再生育指导：对于确诊异常的家庭，遗传咨询医生将提供详细的再发风险评估、产前诊断方案以及未来生育选择（如胚胎植入前遗传学检测PGT）的指导。

七、报告解读：理解结果，从容应对

检测报告将由专业医生结合临床情况为您解读，主要分为以下几种情况：

• 阴性/低风险报告：提示在所筛查的目标染色体疾病范围内，胎儿患病风险极低。这可以极大缓解孕妇的焦虑。但需理解，任何筛查技术均不能保证100%排除所有遗传性疾病，包括本项目未覆盖的染色体微小变异、单基因病等。孕期常规超声检查及其他产检仍需按时进行。
• 阳性/高风险报告：提示胎儿患目标染色体疾病的风险显著增高。这并非最终诊断。您需要立即进行遗传咨询，并通常建议接受介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）获取胎儿细胞，进行染色体核型分析和染色体微阵列分析以确诊。切勿仅根据筛查阳性结果做出终止妊娠的决定。
• 检测失败或灰区结果：因母血中胎儿DNA浓度不足、样本质量问题或存在其他生物学干扰（如孕妇本人染色体异常），少数情况下可能出现检测失败或无法明确判断的结果。医生会根据具体情况建议重新抽血检测、延期检测或直接考虑进行诊断性产前检查。

作为产前诊断与临床遗传学工作者，我们的目标是与您携手，利用先进的科技手段，最大程度地了解胎儿的健康状况，为每个新生命的健康起点保驾护航。请务必与您的产科医生充分沟通，做出最适合您和家庭的选择。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。