外周血染色体核型分析

1. 项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的外周血染色体核型分析检测服务。预约电话：400-178-9498

中国是出生缺陷高发国家，最新学数据显示年新增出生缺陷约100万例，占总出生人口的5.6%。染色体异常占出生缺陷的15%-20%，唐氏综合征发生率约为1/600-1/800，随孕妇年龄增长风险显著上升。35岁以上高龄孕妇比例已达12.5%，遗传基因携带群体规模庞大。

外周血染色体核型分析作为细胞遗传学检测技术，可检出染色体数目异常（如21三体、18三体）、结构异常（如平衡易位、罗氏易位）及微缺失/微重复综合征，为临床提供染色体诊断的"金标准"。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

• 采样阶段：无菌采集外周血5ml（肝素抗凝），24送检
• 细胞：PHA刺激淋巴细胞增殖，37℃72小时
• 染色体制备：秋水仙素阻滞分裂中期，低渗处理固定细胞
• 显带分析：胰消化后Giemsa染色，获得320-550条带分辨率
• 核型分析：显微镜下分析20个细胞，发现异常需增加至50个细胞

4. 适用人群

本检测推荐以下高危人群进行：

• 预产期年龄≥35周岁孕妇
• 学筛查高风险或临界风险（唐筛风险值≥1/270）
• 提示胎儿结构异常或NT增厚（≥3.0mm）
• 有不良孕产史（反复流产/胎死/畸形儿生育史）
• 家族遗传或已知染色体异常携带

5. 最佳时机与流程

检测时机：孕16-22周为最佳窗口期，可延长至孕24周前

标准流程：

• 遗传咨询→签署同意→静脉采血5ml
• 实验室收到样本后14个工作报告
• 危急值（如45,X等致死性异常）72电话预警
• 复杂核型需延长时间至21天

6. 孕期监测与遗传咨询

对确诊阳性实施三级管理：

• 产前随访：每2周复查监测胎儿发育
• 多学科会诊：产科/遗传科/儿科联合评估预后
• 再生育指导：父母核型分析明确是否源自遗传性重排
• 转诊路径：检出13/18/21三体等严重异常时转介产前诊断中心

7. 报告解读

阳性结果：明确诊断需结合表现，47,XY+21确诊唐氏综合征

阴性结果：不能排除<500kb的微缺失/微重复及单基因

灰区处理：嵌合比例<30%或罕见多态性变异需FISH验证

临床建议：所有异常结果均需由临床遗传医师进行专业解读，并提供后续干预方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。