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α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

泊头市万核医学基因检测咨询中心是沧州市泊头市专业α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)预约机构,位于河北省沧州泊头市工业区正港路东南侧(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。为新华区、运河区、等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。

预约价 ¥503
¥654
省¥151
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关于α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)

泊头市万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)检测服务。预约电话:400-178-9498

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例,其中遗传性疾病占相当比例。地中海贫血作为我国南方地区高发的单基因遗传病,携带率较高,给许多家庭带来了健康隐患。通过科学的基因检测手段,可以早期发现风险,为优生优育提供重要参考。

随着高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上孕产妇占比已超过15%),以及遗传病携带频率的普遍存在(如唐氏综合征发生率为1/600-1/800),产前筛查和诊断显得尤为重要。α、β地中海贫血31种常见基因型检测采用PCR技术,可准确检测地中海贫血相关的31种常见基因突变,为临床诊断提供可靠依据。

常见问题解答

问题 解答
Q1: α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)是什么? 这是一项针对地中海贫血的基因检测,通过PCR方法检测与α和β地中海贫血相关的31种常见基因突变类型(包括缺失型和点突变型),帮助评估胎儿患病风险或确诊患者基因型。
Q2: 什么孕周做最好? 建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。若夫妻双方均为携带者,可在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺,对胎儿进行确诊检测。
Q3: 和唐筛有什么区别?
  • 唐筛主要筛查染色体异常(如21三体综合征)
  • 本检测针对单基因遗传病地中海贫血
  • 唐筛为风险评估,本检测为基因确诊
  • 检测方法和目标基因完全不同
Q4: 对胎儿有伤害吗? 本检测若仅对孕妇进行基因筛查(抽取孕妇外周血),对胎儿无任何伤害。若需进行产前诊断(如羊水穿刺),则有极小概率风险,需由专业医生评估。
Q5: 检测流程怎样?
  1. 医生开具检测申请单
  2. 采集2-3mL外周静脉血
  3. 样本送实验室检测
  4. 4个工作日出报告
  5. 医生解读结果
Q6: 多久出结果? 报告周期为4个自然日(从实验室收到合格样本起计算)。特殊情况下可能会有1-2天延迟。
Q7: 高风险结果怎么办? 若检测结果显示高风险,建议:
  • 立即咨询遗传专科医生
  • 配偶进行相关检测
  • 根据情况考虑产前诊断
  • 接受专业遗传咨询
Q8: 哪些孕妇必须做? 以下情况建议检测:
  • 有地中海贫血家族史
  • 血常规提示小细胞低色素贫血
  • 配偶为地中海贫血携带者
  • 来自地中海贫血高发地区
  • 既往生育过地中海贫血患儿
Q9: 孕期还需哪些检查? 完整产检时间表:
  • 孕早期:血常规、尿常规、血型、传染病筛查、NT检查
  • 孕中期:唐氏筛查/无创DNA、大排畸超声、糖耐量试验
  • 孕晚期:胎心监护、超声评估、凝血功能等

地中海贫血基因检测是预防出生缺陷的重要手段,但具体检测方案需根据个人情况,在产科医生或遗传咨询师的专业指导下选择。如有任何疑问,建议及时咨询您的产检医生。

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