α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会发布的数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例出生缺陷中占据重要比例，如唐氏综合征的发生率为1/600-1/800，而地中海贫血作为我国南方地区最常见的基因携带率在某些地区高达10-20%。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上孕产妇占比已防控形势更为严峻。

本检测针对地中海贫血这一严重影响儿童健康的遗传检测α和β珠蛋白基因的36种常见缺失型和突变型，为临床提供精准的遗传学诊断依据。地中海贫血可导致从轻度贫血到致死性溶血性贫血等一系列临床表现，早期基因诊断对指导临床干预和遗传>

检测技术原理

本检测采用多重PCR结合反向斑点高灵敏度和高特异性的特点：

• 采样：采集2mL EDTA血，常温运输
• DNA提取：采用磁珠法提取基因组DNA
• PCR扩增：多重PCR同时扩增α和β珠蛋白基因目标区域
• 杂交检测：将PCR产物与固定有特异性探针的膜条杂交
• 结果判读：通过显色反应判读基因型，经生物信息学分析生成报告

适用人群

建议以下人群进行地中海贫血基因检测：

• 年龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查显示高风险或临界风险的孕妇
• 发育异常或水肿的孕妇
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇
• 有地中海贫血家族史或已知为夫妇
• 血常规检查提示MCV<80fL和/或MCH<27pg的个体

最佳时机与流程

地中海贫血基因检测的最佳时机和流程如下：

• 孕前检查：建议在孕前3-6个月完成夫妇双方的携带>
• 产前诊断：对于高风险妊娠，可在孕10周后通过绒毛取样或孕16周后通过羊膜胎儿样本
• 采样方法：成人采用静脉采血，胎儿样本需由专业医师操作
• 报告周期：自样本接收日起4个检测报告

孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 双阳家庭：建议转诊至产前诊断中心，提供产前诊断和遗传咨询
• 单阳家庭：提供遗传风险评估和孕期监测方案
• 阴性结果：定期随访血常规指标
• 再生育指导：为有再生育需求的家庭提供胚胎诊断(PGD)咨询

报告解读

检测报告将明确标注基因型结果：

• 阳性结果：明确检测突变，需结合临床表型评估严重程度
• 阴性结果：未检出目标突变，突变类型的可能性
• 灰区结果：对意义未明的变异，建议家系验证或进一步检测

所有检测结果均应由临床遗传医师结合临床表现进行综合解读，并提供相应的遗传咨询和生育指导。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。