3种常见遗传病筛查

1. 项目介绍

沧州市海兴县3种常见遗传病筛查预约就选海兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

当32岁的李女士在产科门诊拿到早孕期报告时，医生指着NT增厚的数值建议道："考虑到您的年龄，建议完善3筛查。"这是1000万孕妇中常见的场景。我国出生缺陷发生率高达5.6%，意味着每年约有100万缺陷儿出生，因素占比%。唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/800，而地中海贫血在南方地区携带率可达8-10%。随着高龄孕产妇比例突破15%，系统化的筛查已成为优生优育的重要防线。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用多技术联用方案：

• 采样阶段：采集3ml外周血于EDTA抗凝管
• 建库阶段：通过多重PCR扩增目标区域
• 检测阶段：飞行时间质谱分析SNP位点，毛细管电泳检测拷贝数变异
• 生信分析：基于中国人突变数据库进行变异注释
• 报告生成：经临床遗传专家双重审核签发

4. 适用人群

建议以下：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 提示高风险或临界风险
• 发现结构异常或软指标
• 有自然流产、胎停育等不良孕产史
• 家族成员患有

5. 最佳时机与流程

检测窗口期覆盖整个孕期：

• 孕周要求：12周后均可检测
• 采样方法：与常规产检抽血同步进行
• 检测流程：采血→样本运输→实验室检测→报告审核
• 报告周期：7正式报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果实施分级管理：

• 阳性结果：转诊至产前诊断中心性产前诊断
• 携带：提供胚胎检测咨询
• 阴性结果：结合筛查指标综合评估风险
• 随访方案：妊娠晚期复查胎儿发育

7. 报告解读

临床处理策略：

• 明确阳性：SMN1纯合缺失、地贫双重杂合突变等需紧急遗传咨询
• 明确阴性：不能突变可能性
• 灰区结果：GJB2单杂合突变等需结合家系验证
• 特殊说明：耳聋基因携带听力随访

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。