4种常见遗传病筛查

1. 项目介绍

肃宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫健委《产前筛查技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，针对我国高发的单基因遗传病开展系统性筛查具有重要意义。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中遗传因素导致的出生缺陷占40%以上。流行病学数据显示：唐氏综合征发生率为1/600-1/800，地中海贫血基因携带率在南方地区高达8-15%，G6PD缺乏症在部分省份携带率超过5%，35岁以上高龄孕产妇比例已上升至15.7%。

本检测采用多技术联用方案，一次性筛查4类临床意义明确的遗传病：

• 地中海贫血(36种常见突变)
• 遗传性耳聋(4基因20位点)
• 蚕豆病(G6PD 17个致病位点)
• 脊肌萎缩症(SMN1/2拷贝数分析)

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

技术路线：飞行时间质谱(MALDI-TOF)+PCR+毛细管电泳多平台验证

• 采样阶段：采集3mL EDTA抗凝全血
• 建库阶段：多重PCR扩增目标区域
• 检测阶段：质谱检测SNP位点，电泳分析拷贝数变异
• 生信分析：采用ClinVar、OMIM数据库注释
• 报告生成：经双人复核签发临床报告

4. 适用人群

符合以下任一高危因素的孕妇建议检测：

• 预产期年龄≥35岁
• 血清学筛查提示高风险
• 超声发现结构异常
• 不良孕产史(包括反复流产、死胎等)
• 家族遗传病史或已知携带者

5. 最佳时机与流程

检测时机：推荐孕12周前完成初筛，最晚不超过24周

标准流程：

• 遗传咨询门诊评估指征
• 签署知情同意书
• 采集静脉血样本
• 实验室检测(7个工作日)
• 报告解读与后续管理

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果实施分级管理：

• 阳性结果：转诊至产前诊断中心，建议羊水穿刺验证
• 携带者夫妇：提供胚胎植入前遗传学诊断(PGD)咨询
• 阴性结果：常规产检，但需结合其他筛查综合评估

所有受检者均建立随访档案，高风险家庭提供再生育遗传风险评估。

7. 报告解读

阳性报告：明确致病突变需在15个工作日内完成遗传咨询，提供以下选择：

• 介入性产前诊断
• 多学科会诊
• 妊娠结局评估

阴性报告：提示检测范围内未发现目标突变，但不能完全排除其他罕见变异

灰区结果：临床意义未明变异(VUS)建议家系验证，6个月后复评

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。