染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）

为什么建议进行无创产前检测？——来自遗传咨询门诊的解答

南皮县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我经常面对准父母们关切的目光。“医生，我的宝宝健康吗？”这是最核心的忧虑。随着我国出生缺陷防控体系的不断完善，预防关口前移至产前已成为共识。基于我国庞大的出生人口基数，每年新增出生缺陷儿约100万例，总发生率约为5.6%。其中，染色体非整倍体异常是导致出生缺陷和自然流产的重要原因。对于最常见的唐氏综合征（21三体综合征），其在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，且随着女性生育年龄的推迟，风险显著增高。此外，我国人群中常见的单基因遗传病携带频率也不容忽视。因此，在孕期进行科学、精准、安全的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、保障母婴健康的关键一环。而无创产前检测（NIPT）正是目前针对常见染色体非整倍体异常的一项高效筛查技术。

一、项目介绍与出生缺陷流行病学背景

染色体非整倍体异常检测（NIPT）项目，是一项利用二代测序技术对孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行检测，以评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病风险的产前筛查服务。本项目已包含检测相关的保险服务，为检测过程提供额外保障。

出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，给家庭和社会带来沉重负担。除上述整体数据外，随着生育政策调整，高龄孕产妇比例有所上升，而年龄是染色体非整倍体异常最明确的相关因素。例如，孕妇年龄达到35岁时，其孕育唐氏综合征胎儿的风险显著升高。因此，采取有效的产前筛查手段，在孕早期识别高风险妊娠，并及时进行后续诊断与干预，是提高出生人口素质的重要公共卫生策略。NIPT技术正是在此背景下，凭借其高检出率和低侵入性的特点，成为产前筛查体系中的重要组成部分。

二、检测内容详解

本项目核心检测内容如下表所示：

本检测为筛查技术，其结果“阳性”或“高风险”并非最终诊断，需通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术进行确诊。阴性结果则表明胎儿患上述三种目标疾病的风险极低。

三、检测技术原理

本检测基于二代测序技术，其科学流程严谨而精密：

1. 样本采集与处理：仅需采集孕妇外周血，通过专用采血管保存并运输至实验室。经离心等步骤分离出含胎儿游离DNA的血浆。
2. DNA提取与建库：从血浆中提取总的游离DNA（包含母源及胎儿来源DNA），进行文库构建，为测序做准备。
3. 高通量测序：使用二代测序平台对文库进行大规模平行测序，产生海量的DNA序列数据。
4. 生物信息学分析：将测序得到的序列与人类参考基因组进行比对，通过专有算法计算目标染色体（21、18、13号）的序列计数比例，判断其是否存在数目异常。
5. 报告出具与审核：生成检测报告，并由临床遗传学专家及产前诊断医师进行双重审核，确保结果的准确性与临床解读的严谨性。

四、适用人群

以下情况的孕妇尤其适合进行此项检测，作为重要的产前筛查选择：

• 高龄孕妇：分娩时年龄达到或超过35周岁。
• 血清学筛查结果显示为高风险或临界风险的孕妇。
• 超声检查提示胎儿软指标异常或结构异常，但尚不明确指向特定综合征者。
• 有不良孕产史：如曾生育过染色体异常患儿，或有多次不明原因自然流产、死胎史。
• 有遗传病家族史，或夫妇一方为染色体异常携带者。
• 其他自愿接受高精度产前染色体非整倍体筛查的孕妇。

需要注意的是，怀有双胎及以上多胎妊娠、孕妇本人为染色体异常患者、近期接受过异体输血或移植手术等情况的孕妇，检测前需由临床医生进行充分评估。

五、最佳检测时机与流程

最佳检测孕周：建议在孕12周后进行。此时孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度通常已达到稳定可检测水平。具体起始孕周请遵医嘱。

采样方法：使用专用采血管，由专业人员采集孕妇手臂静脉血。整个过程安全、快速，与常规抽血检查无异。

报告周期：自样本送达实验室起，约7个自然日可出具检测报告。报告将通过您的临床医生或指定方式送达，并安排专业的报告解读与遗传咨询。

六、孕期监测与遗传咨询整合管理

NIPT是孕期胎儿健康监测链条中的一环。我们强调整合式的孕期管理：

• 随访方案：无论NIPT结果如何，均应继续进行规范的产前检查，包括后续的胎儿系统超声筛查等，以全面评估胎儿健康状况。
• 转介路径：若NIPT结果为高风险，临床医生将立即启动转介流程，建议您至有资质的产前诊断中心进行遗传咨询，并讨论进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）以明确诊断。
• 再生育指导：对于有不良孕产史或遗传家族史的夫妇，在本次妊娠结束后，可接受全面的遗传咨询，评估再发风险，为未来的生育计划提供科学指导。

七、临床报告解读与后续处理

报告的临床解读至关重要，需由专业医生在充分了解孕妇全面情况后进行：

• 阴性/低风险报告：表明胎儿患21、18、13号染色体三体的风险极低。但这不能排除其他染色体异常、微缺失/微重复综合征以及非染色体因素导致的出生缺陷。需继续完成后续所有产检。
• 阳性/高风险报告：提示胎儿患目标染色体非整倍体的风险很高。这不是最终诊断。必须通过羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析或染色体微阵列分析来确诊。医生会为您详细解释结果，并安排后续诊断事宜。
• 检测失败或灰区结果：因血液中胎儿DNA含量不足或其他技术原因，少数情况下可能无法出具明确结果。医生会根据情况建议重新抽血检测，或直接推荐进行介入性产前诊断。

作为产前诊断科与临床遗传学医生，我们的目标是与您共同携手，利用先进的检测技术，结合全面的遗传咨询，为您和胎儿的健康保驾护航，科学应对孕期可能面临的遗传风险。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。