全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）

1. 项目介绍

在沧州市沧县做全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系），推荐沧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）已成为遗传病诊断的重要技术手段。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800。高龄孕产妇（≥35岁）比例持续上升，遗传病携带者筛查显示常见单基因病综合携带率高达1/4。本检测通过家系全外显子测序分析，为临床提供精准的分子诊断依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 样本采集：外周血（EDTA抗凝）/干血片/口腔拭子/DNA样本
• 文库构建：采用探针捕获技术覆盖＞99%外显子区域
• 高通量测序：Illumina平台，平均测序深度≥100X
• 生物信息分析：基于ACMG变异解读指南进行致病性分级
• 临床报告：经双人审核签发临床可操作的分子诊断报告

4. 适用人群

符合以下任一情况的孕妇建议检测：

• 高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）
• 血清学筛查高风险（唐氏风险≥1/270）
• 超声提示结构异常（NT增厚、心脏畸形等）
• 不良孕产史（不明原因流产、死胎等）
• 家族遗传病史或已知致病基因携带

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前：最佳遗传咨询窗口期
• 孕早期：确诊后即可采样（≥10周）
• 孕中期：结合超声异常发现

标准流程：临床申请→样本采集→实验室检测→报告审核→遗传咨询（8-12个工作日完成）

6. 孕期监测与遗传咨询

阳性结果处理：

• 多学科会诊评估胎儿预后
• 针对性超声监测方案
• 产前诊断中心转介

遗传咨询要点：

• 再发风险评估
• 家系验证方案
• 再生育选择指导

7. 报告解读

结果分类处理：

• 阳性结果：明确致病性变异，提供表型关联分析和管理建议
• 阴性结果：结合临床排除部分遗传病可能，持续监测
• 临床意义未明变异：建议家系验证并定期随访数据库更新

注：本检测不能排除所有遗传性疾病，检测结果需结合临床表现综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。