染色体核型分析

染色体核型分析是通过显微镜观察或高通量测序技术检测染色体的数目和结构异常的检查方法。它可以发现染色体的缺失、重复、易位等异常情况，帮助诊断唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病。

染色体核型分析可在以下时期进行：

• 孕早期：11-13周+6天
• 孕中期：15-20周

具体检测时间需根据孕妇个体情况和医生建议确定。

两者主要区别如下：

• 唐筛是通过生化指标评估风险，而核型分析直接检测染色体
• 唐筛有假阳性/阴性可能，核型分析准确性更高
• 唐筛不能确诊，核型分析可明确诊断

基于外周血的染色体核型分析对胎儿无任何伤害。若需羊水穿刺取样，存在极低风险，但总体安全性高，医生会严格评估适应症后实施。

基本流程如下：

1. 医生评估并开具检测申请
2. 采集外周血样本（肝素钠抗凝管）
3. 实验室培养细胞并进行染色体分析
4. 专业遗传分析师解读结果

常规报告周期为7个工作日，特殊情况可能需要延长。结果出来后，建议在医生指导下解读报告。

如检测发现高风险，建议：

• 及时就诊遗传咨询门诊
• 必要时进行确诊性检测
• 全面评估胎儿健康状况
• 在专业指导下做出决策

以下情况建议进行检测：

• 35岁以上高龄孕妇
• 唐筛或超声检查异常
• 有染色体异常生育史
• 家族遗传病史
• 反复流产史

孕期常规检查时间表：