遗传性耳聋基因检测（4基因）

遗传性耳聋基因检测项目介绍

青县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我们经常遇到带着疑问的准父母："医生，我们家族没有人耳聋，为什么建议做这个检测？"作为临床遗传学专家，我必须指出：我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例出生缺陷儿。其中遗传性耳聋是最常见的先天性感觉障碍，60%的先天性耳聋由遗传因素导致。当孕妇年龄≥35岁时，胎儿染色体异常风险显著上升（如唐氏综合征发生率达1/600-1/800）。通过检测SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA这4个核心耳聋基因的20个致病位点，可提前识别80%以上的常见遗传性耳聋风险。

检测内容技术参数

飞行质谱检测技术流程

1. 采样：采用标准化干血片采集卡或EDTA抗凝全血
2. DNA提取：自动化工作站提取gDNA，浓度≥20ng/μL
3. PCR扩增：多重PCR扩增目标区域
4. 单碱基延伸：MassARRAY系统进行SNP分型
5. 质谱检测：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析
6. 生物信息分析：专用软件进行基因型判读
7. 报告生成：经三级审核签发临床报告

推荐检测人群

• 预孕期及孕早期妇女（尤其≥35岁高龄孕妇）
• 唐氏筛查高风险或临界风险孕妇
• 超声提示胎儿结构异常（如内耳畸形）
• 有不明原因流产、死胎等不良孕产史
• 耳聋家族史或已生育耳聋患儿
• 近亲婚配家庭

检测时机与流程规范

最佳检测时机：建议在孕前或孕早期（12周前）完成检测。对于孕中期发现的异常情况，最晚可在24周前完成采样。

标准流程：临床咨询→签署知情同意→采集干血片（或全血）→实验室检测→5个自然日出报告→遗传咨询门诊解读。

孕期监测与遗传管理

对于检测阳性孕妇，我们建议：

• 转诊至胎儿医学中心进行专项超声检查
• 必要时行介入性产前诊断确诊
• 制定个体化新生儿听力筛查方案
• 提供耳聋基因携带者家庭再生育风险评估
• 指导避免耳毒性药物使用

临床报告解读要点

阳性结果：提示检出致病/疑似致病突变，需结合家系验证确定临床意义。

阴性结果：未检出目标位点突变，但不能完全排除其他基因突变可能。

意义未明变异：需结合人群频率、蛋白功能预测等综合判断，必要时开展家系共分离分析。

药物敏感性结果：检出线粒体12S rRNA突变者，应永久禁用氨基糖苷类抗生素。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。