遗传性耳聋基因检测（4基因）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

在沧州市盐山县做遗传性耳聋基因检测（4基因），推荐盐山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

这是许多孕妈妈在产检过程中常见的困惑。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例，遗传性耳聋是最感觉神经障碍之一，新生儿1/1000-3/1000。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上占比15%），科学规范的产前筛查与诊断显得尤为重要。

1. 项目介绍

遗传性耳聋基因检测是针对中国人群常见的4个耳聋SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA）20位点进行的专项检测。我国常见单频率高达1/100-1/氏综合征发生率为1/600-1/800。该检测可传统和不足，为临床提供风险评估。

2. 检测

3. 检测技术原理

采用飞行质谱技术（MassARRAY）进行高精度检测：

• 采样阶段：采集干血片或
• 建库阶段：DNA提取与目标区域扩增
• 检测阶段：质谱仪进行分子量检测
• 生信分析：专业软件进行基因型判读
• 报告生成：临床遗传专家审核签发

4. 适用人群

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查结果
• 发现胎儿结构异常
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）
• 家族中有遗传性耳聋li>
• 近亲婚

5. 最佳时机与流程

检测时机：建议在孕12周后尽早检测，最32周

采样方法：

• 干血片：采集3个直径≥8mm的血斑
• 采集2-3mL EDTA抗凝血

报告周期：5个自然日（自收到合格样本起）

6. 孕期监测与遗传咨询

检测阳性获得：

• 专业遗传咨询方案
• 针对性随访计划
• 产前诊断中心
• 再生育风险评估与指导

建议所有孕妇在孕20-24周进行系统筛查，高风险人群需增加随访频次。

7. 报告解读

阳性结果：提示检测，需结合临床进行综合评估，建议遗传咨询

阴性结果：未检出目标位点突变，但不能遗传因素

灰区结果：发现临床意义未明变异，建议家系验证与定期随访

所有报告均由双人复核制度确保质量，并提供专业解读服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。