在沧州市沧县做结直肠癌靶向120基因检测（组织），推荐沧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向120基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌靶向120基因检测（组织）专业介绍

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于所有确诊的转移性结直肠癌（mCRC），均推荐进行基因检测，以指导精准的靶向治疗和治疗选择。指南明确指出，RAS（KRAS/NRAS）、BRAF V600E、MSI/MMR状态以及HER2扩增/NTRK融合的检测是标准诊疗路径组成部分。分子分型制定一线治疗方案的基础，也是后线治疗耐药后探索新靶点、新策略依据。因此，基于下一代测序（NGS）技术的多基因联合检测已成为现代结直肠癌诊疗的基石。

一、 项目介绍与结直肠癌学数据

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示：

• ：位列我国恶性肿瘤第二位。
• 死亡率：位列我国恶性肿瘤死亡率第四位。
• 5年生存率：我国结直肠癌总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间，凸显了早筛早诊和精准治疗的重要性。
• 高发年龄：中位年龄在50-60岁，但近年来呈现年轻化趋势。
• 男女比例：男性略高于女性，比例约为1.3:1。
• 年新例数：我国每年新发结直肠癌数40万例，沉重。

在此背景下，“结直肠癌靶向120基因检测（组织）”应运而生。本检测采用NGS技术，一次性对与结直肠癌发生发展、靶向治疗、化疗敏感性及遗传风险密切120个基因分析，为临床医生提供一站式分子信息解决方案，助力实现个体化精准医疗。

二、 检测详解

本检测覆盖结直肠癌诊疗核心基因，：

• 靶向用药基因：涵盖RAS、BRAF、HER2、PIK3CA、NTRK等驱动基因的点突变、缺失、拷贝数变异及融合变异。
• 治疗疗效预测标志物：微卫星不稳定性（MSI）及错修复（MMR）基因检测。
• 遗传性结直肠癌综合征筛查：林奇综合征（Lynch Syndrome）基因（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM）及28个同源重组修复（HRR）基因，用于评估遗传风险。
• 化疗药物基因：分析DPYD、UGT1A1等基因多态性，评估氟尿嘧啶类、伊立替康等常用化疗药物的毒副作用风险及疗效。

下表列举部分核心基因的检测意义：

三、 检测技术原理

本检测基于高通量下一代测序（NGS）平台，主要流程如下：

1. 样本处理与DNA提取：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织、新鲜组织或穿刺活检组织等样本中高质量提取基因组DNA。
2. 文库构建：将DNA片段化，连接特异性测序接头，构建测序文库。
3. 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对120个目标基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，富集目标序列。
4. 高通量测序：在测序仪上进行双端测序，产生海量序列数据。
5. 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，进行变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）和MSI分析，并与权威数据库比对，进行临床意义解读。

四、 适用人群

• 初诊晚期/转移性：用于一线治疗前的分子分型，指导初始靶向及治疗方案选择。
• 治疗耐药或进展后：探索继发性耐药机制（如新发RAS突变、BRAF突变等），寻找后续靶向治疗机会。
• 术后高风险II期及III期：评估预后，判断化疗性及方案选择（如基于MSI状态）。
• 有疑似遗传背景：早发（<50岁）、多原发癌、强家族史，进行林奇综合征等遗传性结直肠癌的评估。
• 临床筛查需求：为临床试验组或寻找潜在治疗靶点提供分子依据。

五、 检测流程

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测申请，并与沟通。
2. 样本采集与处理：由科提供合格的FFPE组织块或切片（建议肿瘤细胞含量>20%，面积>1mm²），或采集新鲜组织、穿刺活检样本。
3. 样本寄送：样本按要求保存，冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行质检、DNA提取、建库、测序及生信分析，标准报告周期为10个工作日。
5. 报告与送达：生成详细检测结果、临床解读及用药建议的纸质版与电子版报告，送达申请医师。

、 预防与监测

基于基因检测结果的个体化管理延伸至治疗：

• 术后随访：根治术后应遵循CSCO指南进行规律随访，、体检、CEA监测、影像学检查（如/、CT）及肠镜检查。
• ctDNA与MRD评估：术后或治疗后的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测可用于评估分子层面微小残留（MRD）。ctDNA阳性提示高复发风险，需考虑强化治疗或密切监测；动态监测ctDNA变化可早于影像学发现进展，为干预提供窗口。
• 遗传风险管理：对于检测出林奇综合征等性胚系突变的，应对本人进行终身结肠镜随访，并建议一级亲属进行遗传咨询和基因检测，实现早防早治。

七、 报告解读

临床医生在解读报告时应以下核心：

• 突变分类与临床意义：报告将明确变异的性等级（如、可能、意义不明等），并区分体细胞突变与胚系突变。
• 靶向及治疗用药建议：根据检测出的基因变异，列出已获批或处于临床研究阶段的对应药物，并注明证据等级和适用线数。
• 化疗药物风险评估：提示DPYD、UGT1A1等基因变异可能导致的化疗药物毒性增加风险，建议剂量调整或替代方案。
• 预后信息：如BRAF V600E突变、RAS突变等与不良预后信息。
• 遗传咨询建议：若发现林奇综合征基因的性胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议。
• 临床试验：部分报告可能提供与分子特征的在研临床试验信息，为后线治疗提供新选择。

总结而言，结直肠癌靶向120基因检测（组织）是整合了诊断、治疗、预后及遗传风险评估的强大。它遵循权威指南，以循证医学为依据，为临床医生在结直肠癌诊疗的各个决策点提供不可或缺的分子证据，最终目标是延长生存，改善生活质量，推动结直肠癌的精准医疗实践。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。