DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

1. 项目介绍

在大同市云州区做DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测，推荐云州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国恶性肿瘤例数达457万、卵巢癌、源重组修复(HRR占比显著。42万例，5年生存率82.0%；卵巢癌年.7万例，539.1癌年.5万例，5年生存率66.4%。这些肿瘤高发年龄集中在40-65岁，女性占比癌男性占比100%，卵巢癌女性占比100%。

DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测采用NGS技术，通过组织与检测CA1/2等45个HRR通路基因的突变状态及基因组不稳定性评分，为PARP抑制剂等靶向治疗提供精准指导。检测报告周期7个工作日，满足临床快速决策需求。

2. 检测3> 靶向药物

基因类别	核心基因	突变类型	适应症	证据等级
BRCA基因	BRCA1/2	胚系/体系突变	PARP抑制剂	卵巢癌/>	1A级
HRR通路基因	PALB2/ATM/RAD51等	td>	PARP抑制剂/铂类	卵巢癌	2A级
HRD评分	基因组瘢痕分析	LOH/TAI/LST	PARP抑制剂	高级别浆液性卵巢癌	1B级

3. 检测技术原理

建库阶段：采用双端分子标签技术，对组织DNA(FFPE)和血液白细胞DNA分别构建测序文库，确保检测灵敏度达1%。

捕获阶段：使用定制化探针panel覆盖45个HRR外显子及侧翼区域，同时稳定性标志物。

测序阶段：采用双平台验证模式，Illumina平台进行高通量测序，平均测序深度≥500×。

生信分析：通过专利算法计算HRD评分(LOH/TAI/LST)，结合ACMG标准进行变异分类，建立药物响应预测模型。

4. 适用人群

• 初诊分型：新/卵巢癌/进行分子分型
• 耐药换药：铂类化疗耐药或复发PARP抑制剂适用性
• 术后监测：根治术后评估复发治疗选择
• 遗传评估：进行遗传性肿瘤综合征筛查
• 高危筛查：BRCA突变预防性监测

5. 检测流程

1. 医嘱阶段：临床医师根据指南检测申请单
2. 取样阶段：同步采集肿瘤组织(FFPE)和抗凝外周血5mL
3. 送检阶段：专用冷链运输箱72
4. 实验室阶段：DNA提取→建库→测序→生信分析→临床解读
5. 报告阶段：7个工作/纸质报告

6. 预防与监测

术后随访：HR建议每3个月进行肿瘤标志物检测+影像学检查，持续2年；后改为每6个月随访至5年。

ctDNA监测：治疗期间每2个疗程进行循环肿瘤DNA动态监测，评估治疗响应。

MRD评估：根治术后4周进行检测，指导治疗决策。

7. 报告解读

突变分类：ACMG标准分为意义未明、可能良性和良性5类。