染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）

1. 项目介绍

平城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前筛查技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，无创产前检测(NIPT)作为21、18、13三体综合征的一线筛查手段，具有高灵敏度和特异性。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中染色体非整倍体异常占重要比例。唐氏综合征(21三体)在活产儿中发生率为1/600-1/800，随着高龄孕产妇比例上升(35岁以上占比达17.8%)，染色体异常风险显著增加。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用二代测序技术，通过以下标准化流程：

• 采样：采集孕妇外周血10mL(含游离DNA)
• 建库：提取血浆cfDNA构建测序文库
• 测序：高通量测序平台进行大规模平行测序
• 生信分析：采用Z值算法进行染色体剂量分析
• 报告：经临床遗传专家审核签发报告

4. 适用人群

根据ACOG指南建议，以下人群应优先考虑NIPT检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查显示高风险或临界风险
• 超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚
• 有染色体异常妊娠史或生育史
• 夫妇一方为染色体平衡易位携带者

5. 最佳时机与流程

检测需满足以下条件：

• 孕周要求：单胎妊娠≥12周，双胎妊娠≥14周
• 采样方法：标准静脉采血，无需空腹
• 报告周期：7个自然日出具检测报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案：

• 阳性结果需转诊至产前诊断中心进行羊水穿刺确诊
• 阴性结果仍需结合超声等常规产检
• 提供专业遗传咨询及再生育风险评估
• 建立完整随访档案记录妊娠结局

7. 报告解读

临床处理原则：

• 阳性结果：提示高风险，需行介入性产前诊断确认
• 阴性结果：低风险，但不能完全排除其他染色体异常
• 灰区结果：检测失败需重新采样或转诊诊断

本检测已包含检测保险服务，为临床决策提供双重保障。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。