单样本-泛实体瘤组织188基因检测
榆次区万核医学基因检测咨询中心是晋中市榆次区专业单样本-泛实体瘤组织188基因检测检测预约机构，位于山西省晋中市榆次区菜园街19号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖榆次区、太谷区、榆社县等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
单样本-泛实体瘤组织188基因检测
肿瘤基因检测 / 泛实体瘤 / NGS方法 / 组织样本 / 指导精准治疗 / 报告周期：7个工作日
一、项目介绍
单样本-泛实体瘤组织188基因检测是一款基于下一代测序（NGS）技术的高通量基因检测产品。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性精准分析188个与实体瘤发生、发展及治疗密切基因，揭示基因突变、融合、扩增等变异信息。核心价值在于为临床医生提供分子图谱，从而为制定个体化的靶向治疗、治疗及化疗方案，并评估遗传风险与预后，是实现肿瘤精准医疗。
中国实体瘤数据
榆次区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-泛实体瘤组织188基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
实体瘤是中国健康的主要威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示：
- 年新例数：中国每年恶性肿瘤新例数约406.4万例，绝大多数为肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、等实体瘤。
- 与死亡率：恶性肿瘤持续上升，年龄标准化每年保持约3.9%的；死亡率亦不下，是导致死亡的首要原因之一。
- 5年生存率：近年来，我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已提升至约40.5%，但与发达国家仍有差距，凸显了提升诊疗精准性的迫切需求。
- 高发年龄与男女比例：恶性肿瘤随年龄增长而增加，60-64岁年龄组的发数最多。总体而言，男性高于女性（比例约为1.2:1），但不同癌种的性别分布差异显著。
在此背景下，基于基因检测的精准治疗成为改善预后、提高生存质量的重要突破口。
二、决策指南：我是否需要此项检测？
基因检测是精准治疗的前提，但并非所有都需立即进行。请参考以下指南进行决策：
适合进行检测
- 初诊为晚期或转移性实体瘤，寻求一线靶向或治疗机会。
- 标准治疗后出现进展，需要寻找后续治疗靶点的。
- 诊断不明确或罕见类型的实体瘤，需通过分子分型诊断。
- 有癌症家族史，希望了解肿瘤是否由遗传性基因突变导致。
- 拟参加新药临床试验，需要检测特定生物标志物是否符合组条件。
暂不需要或需评估
- 早期实体瘤，根治性手术后无需治疗，且复发风险极低。
- 肿瘤组织样本量严重不足或无法获取，且无替代检测样本（如血液）。
- 身体状况极差，无法耐受任何形式的抗肿瘤治疗。
- 已有近期基因检测报告，且临床未发生新的变化。
- 纯粹出于好奇或焦虑，无明确临床诊疗目的的健康人群筛查。
三、检测流程与层级
本检测提供从基础到系统化分析，满足不同临床场景的需求。
分析层
：188基因外显子区域+部分子区域（覆盖融合）；TMB、MSI、HRD评估；化疗药物敏感性；遗传风险分析。
适用场景：寻求最治疗选择，靶向、、化疗及遗传咨询；疑难会诊；临床试验筛选。
进阶分析层
：188基因外显子区域；TMB、MSI评估；广谱靶向及治疗标志物。
适用场景：晚期一线或后线治疗，重点寻找靶向及治疗机会。
标准分析层
：核心驱动基因突变、融合、扩增检测；覆盖NCCN/CSCO指南推荐基因。
适用场景：明确主要驱动基因突变，指导一线标准靶向治疗。
基础分析层
：单个或少数几个热点基因突变检测（如EGFR、ALK、KRAS）。
适用场景：特定癌种初诊，需确认个别突变以启动治疗。
本产品“单样本-泛实体瘤组织188基因检测”默认提供进阶至层的分析，一次性解决问题，因检测范围不足导致的重复检测和样本浪费。
四、核心基因与药物
本检测涵盖的188个基因与当前已获批或处于临床试验阶段的靶向药物及治疗。以下为部分基因类别及意义举例：
报告将详细列出检测到的所有基因变异，并根据最新权威指南（如NCCN、CSCO）及药物数据库，提供潜在的可靶向药物信息（已获批和临床试验阶段），为临床决策提供直接依据。
五、预防与监测建议
基因检测指导治疗，也对肿瘤的预防和监测重要价值。
- 遗传风险评估：检测报告中若发现BRCA1/2、APC、MLH1等遗传性肿瘤基因的性胚系突变，提示可能存在遗传性肿瘤综合征。直系亲属（父母、子女、）有较高患癌风险，建议进行遗传咨询并考虑进行特定基因的胚系验证检测，以制定个性化的加强筛查方案。
- 疗效监测与耐药预警：治疗过程中的基因演变是导致耐药的主要原因。在进展时，建议再次进行基因检测（可使用新的组织样本或血液样本），通过比对治疗前后的基因图谱，发现新出现的耐药突变（如EGFR T790M、C797S等），从而及时调整治疗方案。
- 健康人群筛查：本检测主要适用于已确诊的肿瘤。对于健康人群的肿瘤早期筛查，应遵循国家推荐的标准筛查方案（如低剂量螺旋CT、胃肠镜、等），不推荐将大Panel肿瘤基因检测作为普通体检项目。
、重要注意事项
- 样本质量：本检测需使用福尔马林固定石蜡埋（FFPE）的肿瘤组织切片。样本中肿瘤细胞含量需达到最低要求，以确保检测准确性。请由医生评估并挑选肿瘤细胞富集区域。
- 检测局限性说明：NGS技术存在固有的局限性。对于肿瘤细胞含量极低、DNA严重降解的样本，可能出现假阴性结果。检测范围限定于188个基因的特定区域，此范围外的变异无法被检出。检测结果需由临床医生结合（、影像、等）进行综合解读。
- 报告解读专业性：基因检测报告大量专业信息，严禁自行解读并购药使用。所有治疗决策有经验的肿瘤科医生指导下进行，以确保性和有效性。
- 数据与隐私：检测过程中产生的所有基因数据将严格保密，用于本次检测的生物学信息分析及报告生成，不会用于任何目的。
- 结果的不确定性：部分基因变异的临床意义尚未明确（称为“意义未明变异”），与肿瘤及对药物的影响需持续的科学探索来证实。报告会如实告知此类信息。
单样本-泛实体瘤组织188基因检测是通往精准医疗的重要桥梁。通过一次检测，最大化挖掘肿瘤的分子信息，为战胜争取更多机会和希望。
