肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由晋中市万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测通过高通量测序技术对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，同时结合PD-L1(22C3)免疫组化检测，为肿瘤患者的精准诊疗提供全面分子层面的支持。

本检测具有以下核心优势：

• 全面性：覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域
• 精准性：采用国际领先的NGS测序平台，检测灵敏度达1%
• 临床实用性：同步检测PD-L1表达水平，指导免疫治疗
• 权威性：由万核基因专业团队操作，严格质控

检测原理

本检测采用二代测序技术(NGS)对肿瘤组织DNA进行全外显子组测序。外显子捕获技术可高效覆盖约60Mb的人类外显子区域，包括编码蛋白质的所有外显子及部分重要调控区域。测序数据经过生物信息学分析，可检测点突变、插入缺失、拷贝数变异等多种基因变异类型。

PD-L1(22C3)检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用FDA批准的22C3抗体克隆，通过专业病理评估系统对PD-L1表达水平进行定量分析。TPS(Tumor Proportion Score)评分可客观反映肿瘤细胞PD-L1的表达情况，为免疫检查点抑制剂治疗提供重要参考。

临床意义

本检测可为肿瘤患者提供多方面的临床价值：

• 靶向治疗指导：识别可靶向的驱动基因突变，如EGFR、ALK、BRAF等
• 免疫治疗预测：PD-L1表达水平是PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要预测指标
• 遗传风险评估：发现可能具有遗传倾向的肿瘤相关胚系突变
• 预后评估：特定基因变异与疾病进展和预后密切相关
• 耐药机制分析：揭示治疗过程中出现的获得性耐药突变

根据国际权威指南(NCCN、ESMO等)，全面的分子检测已成为多种实体瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)诊疗的标准流程。万核基因的检测套餐严格遵循这些指南要求，确保检测结果的临床实用性。

适用人群

本检测特别适合以下患者群体：

• 初诊的晚期实体瘤患者，寻求精准的靶向治疗机会
• 标准治疗失败，需要探索新治疗选择的患者
• 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者
• 具有显著肿瘤家族史，需排除遗传性肿瘤综合征的患者
• 需要全面分子特征分析以指导个体化治疗的患者

值得注意的是，本检测需要肿瘤组织样本，因此适合能够获取足够肿瘤组织的患者。对于无法获取组织的患者，万核基因也提供基于血液的液体活检方案，详情可咨询400-178-9498。

检测流程

万核基因的检测流程严格规范，确保结果准确可靠：

1. 样本采集与运输：由专业医生采集肿瘤组织，按标准流程保存运输
2. 样本接收与质控：实验室收到样本后进行质量评估，确保符合检测要求
3. DNA提取与建库：采用优化的提取方案，保证DNA完整性和纯度
4. 高通量测序：在Illumina等平台进行测序，平均测序深度≥500×
5. 生物信息分析：专业分析流程识别各种变异类型
6. PD-L1免疫组化：由资深病理医师评估
7. 报告生成与审核：综合所有结果生成临床报告，经专家团队审核

整个流程约需10-14个工作日，万核基因提供全程质量监控，确保每个环节的可靠性。如有紧急临床需求，可联系400-178-9498咨询加急服务。

样本要求

为确保检测质量，对送检样本有以下要求：

万核基因建议在样本采集前与病理科充分沟通，确保获取足够的肿瘤组织。对于样本质量不确定的情况，可提前拨打400-178-9498咨询专业人员。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 基因变异列表：详细列出所有临床相关变异，包括突变类型、频率等
• 临床意义解读：根据国际数据库(OncoKB、ClinVar等)标注变异临床意义
• 治疗建议：列出FDA/NMPA批准的靶向药物和临床试验药物
• PD-L1表达结果：TPS评分及临床解释
• 遗传风险评估：对可能的遗传性突变进行提示

报告采用三级分级系统：

万核基因提供专业的报告解读服务，由肿瘤学和遗传学专家团队为临床医生和患者提供详细的检测结果解释和治疗建议。如需预约报告解读或进一步咨询，请致电400-178-9498。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。