妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测介绍

一、项目介绍

“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）”是一款基于下一代测序（NGS）技术，专门针对脑脊液样本设计的肿瘤基因检测产品。它聚焦于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等常见妇瘤及生殖系统实体瘤，通过一次性检测172个与肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗及遗传风险密切相关的基因，为临床医生制定精准治疗方案、评估预后及遗传风险提供关键分子依据。

对于发生中枢神经系统转移或脑膜转移的肿瘤患者，获取组织样本进行活检通常非常困难且具有侵入性风险。脑脊液作为直接接触中枢神经系统的体液，其中包含的循环肿瘤DNA（ctDNA）为无创或微创地探测颅内肿瘤的基因图谱提供了宝贵窗口。本产品正是为解决这一临床痛点而开发，尤其适用于无法获取或难以进行组织活检的晚期患者。

三、检测流程

1. 临床评估与申请：由主治医生评估患者适应症，开具检测申请。
2. 样本采集与运送：由专业医生进行腰椎穿刺术采集脑脊液（通常需10-20mL），使用专用保存管，冷链运输至检测实验室。
3. 实验室检测：样本接收、质量控制、DNA提取、文库构建、NGS上机测序。
4. 生物信息学分析：序列比对、变异识别、注释及解读。
5. 报告生成与签发：由分子肿瘤专家委员会（MTB）审核，生成并签发最终报告。标准流程共计约7个工作日。
6. 报告交付与解读：报告送达申请医生，为临床决策提供支持。

四、核心基因与药物关联示例

本检测涵盖的172个基因与众多已获批或在研的靶向及免疫药物相关。下表列举部分在妇瘤及生殖系统肿瘤中具有明确临床意义的基因-药物对：

五、预防与监测建议

基于基因检测结果，可采取以下主动措施：

• 治疗指导：根据检出的靶点，选择最可能获益的靶向、免疫或化疗方案，避免无效治疗。
• 遗传咨询：若检出BRCA1/2等遗传性肿瘤易感基因的致病性胚系突变，建议患者及其血缘

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。