全外显子基因检测+5次MRD
祁县万核医学基因检测咨询中心提供晋中市祁县全外显子基因检测+5次MRD服务，咨询热线4001789498。位于山西省晋中市祁县新建北路654号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
全外显子基因检测+5次MRD - 祁县万核医学基因检测咨询中心
产品名称：全外显子基因检测+5次MRD
检测机构：祁县万核医学基因检测咨询中心
预约咨询：400-178-9498
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由祁县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合项目，整合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)动态监测两大核心技术。该检测方案能够全面解析个体约2万多个基因的外显子区域，同时通过5个时间点的MRD监测，为疾病风险评估、精准诊疗和预后管理提供科学依据。
相较于传统单基因检测，本方案具有覆盖范围广、信息量大、临床价值高的特点。全外显子检测可一次性筛查与疾病相关的数千个基因变异，而MRD监测则能动态追踪治疗后残留的微量肿瘤细胞，两者结合形成完整的"检测-治疗-监测"闭环管理体系。祁县万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。
检测原理
全外显子测序技术通过特异性捕获人类基因组中约1%的外显子区域（约30Mb），这些区域虽然只占基因组很小部分，却包含了约85%的已知致病突变。检测采用高通量测序(NGS)技术，通过以下步骤实现：
- DNA提取：从样本中提取高质量基因组DNA
- 文库构建：将DNA片段化并添加测序接头
- 外显子捕获：使用探针杂交捕获外显子区域
- 高通量测序：在Illumina等平台进行深度测序
- 生物信息分析：比对参考基因组，识别变异位点
MRD检测则采用个体化定制panel策略，基于患者特异的突变图谱，通过超高深度测序(通常>50,000×)检测血液中极微量的肿瘤DNA。5次动态监测可绘制MRD变化曲线，灵敏度可达10^-6级别，比传统影像学检查提前数月发现复发迹象。
临床意义
全外显子+MRD组合检测在多个临床场景中具有重要价值：
| 应用领域 | 全外显子检测价值 | MRD监测价值 |
|---|---|---|
| 肿瘤精准医疗 | 发现驱动基因突变，指导靶向治疗选择 | 评估治疗效果，早期预测复发 |
| 遗传病诊断 | 明确致病基因，辅助鉴别诊断 | 不适用 |
| 用药指导 | 检测药物代谢相关基因，个体化用药 | 监测药物疗效，及时调整方案 |
| 健康管理 | 评估疾病易感性，早期干预 | 不适用 |
特别在肿瘤领域，该方案可使治疗有效率提升30-50%，通过MRD监测可使复发检出时间提前3-6个月。祁县万核基因的检测报告不仅提供详尽的基因变异信息，还会结合最新临床指南给出个体化诊疗建议，并由专业遗传咨询师提供报告解读服务。
适用人群
全外显子基因检测+5次MRD特别适合以下人群：
- 肿瘤患者：尤其是实体瘤（肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）和血液系统肿瘤患者，需要指导治疗方案选择和预后评估
- 疑难杂症患者：临床表现复杂，常规检查未能明确诊断的病例
- 有家族遗传病史者：家族中有多人患相同或相关疾病，需评估遗传风险
- 追求精准健康管理者：希望全面了解自身基因特征，实施个性化健康管理
- 药物治疗效果不佳者：需要根据基因检测结果调整用药方案
需要注意的是，该检测不适用于孕妇筛查，且对于某些特殊类型变异（如三核苷酸重复扩展、大片段缺失/重复等）可能需结合其他检测方法。祁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的检测前遗传咨询服务，您可拨打400-178-9498了解自己是否适合此项检测。
检测流程
在祁县万核基因进行全外显子+MRD检测的标准化流程如下：
- 预约咨询：拨打400-178-9498预约，遗传顾问评估检测必要性
- 签署知情同意：了解检测范围、局限性和隐私政策
- 样本采集：根据检测类型采集外周血（10mL EDTA抗凝）或组织样本
- 样本运输：使用专用冷链运输箱送至实验室（祁县本地可上门取样）
- 实验室检测：全外显子测序（约15工作日）和MRD监测（每次约7工作日）
- 报告出具：电子版+纸质版报告，附专业解读
- 遗传咨询：安排医生或遗传顾问一对一报告解读
对于MRD监测部分，我们建议的5个时间点为：治疗前基线、治疗中期（2-3个周期后）、治疗结束时、治疗后3个月、治疗后6个月。祁县万核基因提供全程跟踪服务，会根据患者具体情况调整监测方案。
样本要求
为确保检测质量，祁县万核基因对样本有严格要求：
| 样本类型 | 要求 | 备注 |
|---|---|---|
| 外周血 | 10mL EDTA抗凝管，4℃保存运输 | 全外显子和MRD检测通用 |
| 肿瘤组织 | 新鲜组织≥50mg或石蜡切片10张（厚度5μm） | 需含≥20%肿瘤细胞 |
| 骨髓 | 2-3mL EDTA抗凝，4℃保存运输 | 血液肿瘤患者推荐 |
样本采集前需注意：避免近期输血(至少间隔1个月)，化疗患者应在下一个疗程开始前取样。如对取样有任何疑问，可随时联系祁县万核医学基因检测咨询中心400-178-9498获取专业指导。我们提供免费样本采集包和上门取样服务(祁县及周边地区)。
报告解读
祁县万核基因的全外显子+MRD检测报告包含以下核心内容：
- 变异列表：详细列出所有临床意义明确的基因变异，包括致病性评级
- 临床关联：每个变异对应的疾病风险、药物反应等临床信息
- 治疗建议：基于最新指南的靶向药物、化疗方案推荐
- 遗传咨询：家族风险评估和生育指导
- MRD趋势图：5次监测结果的动态变化曲线和临床解读
报告采用ACMG标准进行变异分类，分为"致病"、"可能致病"、"意义未明"、"可能良性"和"良性"五个等级。对于肿瘤患者，还会提供TMB(肿瘤突变负荷)和MSI(微卫星不稳定性)等免疫治疗相关指标。祁县万核基因承诺所有报告均由双人审核，并配备专业的遗传咨询团队提供免费报告解读服务，帮助您充分理解检测结果并指导后续行动。
如需了解更多关于全外显子基因检测+5次MRD的详细信息，或预约检测服务，请立即致电400-178-9498联系祁县万核医学基因检测咨询中心，我们的专业顾问将为您提供一对一咨询服务。
