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双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

榆次区万核医学基因检测咨询中心是晋中市榆次区专业双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测预约机构,位于山西省晋中市榆次区菜园街19号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖榆次区、太谷区、榆社县等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥5400
¥7020
省¥1620
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

项目介绍

榆次区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测采用新一代测序技术(NGS),通过组织样本与血液白细胞分析BRCA1/2基因突变及同源重组修复缺陷(HRD)状态,为实体精准治疗指导。

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 中国年新发恶性肿瘤482万例
  • 42万,恶性肿瘤首位
  • 卵巢癌5年生存率约39%,死亡率妇科肿瘤首位
  • 癌高发年龄65-74逐年上升
  • 接近5年生存率不足10%

检测决策指南

建议检测人群:
  • 卵巢癌/输卵管癌/原发性癌
  • 三li>
  • 转移性去势抵抗
  • <癌家族史或年轻
暂不需要检测:
  • 良性肿瘤或癌
  • 已突变且治疗方案确定
  • 无恶性肿瘤的健康人群筛查
  • 非PARP抑制剂适应症瘤>

检测流程分级

基础检测 - BRCA1/性变异
初筛查,明确遗传风险
标准检测 - BRCA1/2子+大片段重排
复发/,指导PARPi用药
进阶检测 - BRCA+HRR通路核心基因
疑难扩大治疗靶点筛查
- BRCA+HRD基因组瘢痕评分
精准治疗决策,预测治疗响应

基因-药物对应>
基因变异 临床意义
BRCA1/突变 PARP抑制剂 合成致死效应,延长无进展生存期
HRD阳性 铂类/PARPi 预测化疗敏感性及靶向治疗获益
BRCA1/2体系突变 个体化治疗方案 指导家族遗传风险评估

预防与监测建议

  • BRCA1每6个月进行检查
  • 卵巢癌高风险女性可考虑预防性输卵管卵巢切除术
  • 定期进行CA125和HE4肿瘤标志物监测
  • 男性突变筛查
  • 直系亲属应进行遗传咨询和基因检测

检测注意事项

  • 组织样本需≥20%肿瘤细胞含量
  • 血液样本需与组织样本同期采集
  • 治疗前取样可提高检测准确性
  • 报告周期为7个工作日,紧急急
  • 检测结果需由专业遗传咨询师解读
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