胃肠肿瘤-120基因（组织版）

一、为什么需要进行胃肠肿瘤基因检测？

胃肠肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤类型之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，胃癌与结直肠癌的沉重。胃癌年39.7万例所有第三位；结直肠癌年56万例，已成为我国第二大高发癌症。从死亡率看，胃癌与结直肠癌分别癌症死亡率的第三位与第五位，年万例。在生存率方面，我国胃癌的5年相对生存率约为35.1%，结直肠癌约为56.9%，与发达国家相比仍有差距。胃癌的高发年龄在55-80岁之间，而有年轻化趋势。在性别比例上，胃癌的男女比例约为2:1，结直肠癌的男女比例约为1.3:1。

这些数据凸显了我国胃肠肿瘤防控形势的严峻性。传统的诊疗模式已无法满足精准医疗的需求。通过“胃肠肿瘤-120基因（组织版）”这样的高通量测序（NGS）检测，可以一次性、分析肿瘤组织中的基因变异，为临床分子分型信息，从而指导靶向治疗、化疗用药选择，评估遗传风险及预后，是推动个体化精准治疗、改善与预。

二、检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

面对市场上多种基因检测产品和临床医生常常需要在单癌种Panel（如本产品）与泛癌种Panel之间做出选择。下表从多个维度进行了客观对比分析：

三、“胃肠肿瘤-120基因（组织版）”的特点与优势

基于以上对比，本产品作为一款专业的单癌种检测以下核心优势：

• 精准聚焦，临床导向明确：精心筛选的120个基因围绕胃肠肿瘤的发生发展、治疗与预后机制，确保每一个检测结果明确的临床解读价值，冗余。
• 覆盖，满足指南要求：一次性点缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型。严格遵循实践指南（如CSCO, NCCN），覆盖所有推荐检测的靶点，为靶向治疗、MSI/MMR, TMB）及化疗方案选择提供一体化解决方案。
• 高灵敏度与可靠性：采用NGS技术，并对组织样本（石蜡切片）进行优化，即使在肿瘤细胞含量有限也能实现高深度测序，有效检出低频突变，结果可靠。
• 高效快捷，助力临床决策：标准报告周期为7个工作日，能快速为医生和分型报告，在治疗时间指导用药方案制定。

四、如何选择适合的基因检测方案？

选择基因检测方案应以临床获益最大化为原则：

• 对于初治的胃癌、结直肠癌、：首选如“胃肠肿瘤-120基因（组织版）”这类专业的单癌种Panel。它性价比高、报告快、解读精准，是满足一线标准诊疗需求的最优选择，能够高效地找到已获批准的靶向药。
• 对于标准治疗失败、寻求后续：若经过一线标准检测未发现有效靶点，可考虑使用泛癌种大Panel进行更广泛的探索，以寻找跨适应症用药临床试验的潜在机会。
• 对于罕见类型或诊断不明的消化道肿瘤：疑问或为罕见亚型时，泛癌种Panel可能有助于通过分子特征鉴别诊断。
• 核心考虑因素：应综合考量<阶段与治疗目标、样本数量与质量、经济成本、临床决策的紧迫性以及检测机构的分析解读能力。与主治沟通，选择最能满足当前临床需求的方案>

五、胃肠肿瘤的预防与定期监测建议

基因检测是精准，但预防与早期发现同样重要。

• 一级预防（预防）：保持健康饮食习惯，增加，减少红肉及加工肉类食用，限盐，霉变食物；戒烟治疗幽门螺杆菌感染（与结瘤等癌li>
• 二级预防（早期筛查）：针对高风险人群（如有家族史、长期不良饮食习惯、）应主动进行早期筛查。胃癌高风险人群建议进行胃镜筛查；结直肠癌筛查推荐进行粪便潜血试验、肠镜检查等。早筛能显著提高早期诊断率和治愈率。
• 治疗后的监测：对于已完成随访复查（如肿瘤标志物、影像。通过基因检测发现的特定基因突变（如RAS, BRAF等），也可作为重要的分子标志物，进展和评估治疗效果。