尧都区万核医学基因检测咨询中心

一、机构简介

尧都区万核基因检测中心，坐落于华夏文明重要发祥地、晋南中心城市——临汾市的核心区域尧都区。作为临汾市一家专业的基因检测咨询服务机构，我们深刻理解随着区域经济快速发展与民众健康意识不断提升，对前沿、精准的健康管理服务产生了日益增长的需求。中心秉承“科学、精准、守护”的服务理念，致力于为尧都区、曲沃县、翼城县、襄汾县及周边地区的民众与家庭，搭建一座连接国内顶尖基因检测技术与本地化健康需求的桥梁。我们并非直接进行检测的实验室，而是专注于提供专业的咨询服务，并依托强大的合作网络，为您精准对接符合国际质量标准与合作实验室的检测项目，让先进的基因科技惠及千家万户，为健康临汾、健康尧都贡献专业力量。

二、检测项目咨询服务

我们提供涵盖生命全周期、疾病全过程的基因检测项目咨询服务，旨在通过科学的基因信息，为您的健康决策提供有力支持。

1. 产前孕期检测咨询

科学备孕，守护新生命。我们提供全面的产前遗传咨询，帮助准父母了解胎儿健康状况。核心咨询服务包括：

无创产前基因检测（NIPT及NIPT-PLUS）： 通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，可高精度筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）。NIPT-PLUS在此基础上，扩展至更多的染色体微缺失/微重复综合征筛查，部分咨询服务方案包含相关保险，为孕期增添一份安心。

单基因遗传病携带者筛查： 针对脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征等严重单基因遗传病进行携带者筛查，科学评估生育风险，为优生优育提供依据。

染色体核型分析： 针对有不良孕产史或超声软指标异常的夫妇，提供染色体结构、数目异常的专业检测咨询。适用人群：备孕夫妇、孕早期女性，尤其是有高龄妊娠、遗传病家族史或不良孕产史者。

2. 遗传病筛查咨询

洞察遗传风险，规划家族健康。我们为有需求的家庭提供深度的遗传病风险评估与溯源咨询服务。

遗传性耳聋基因检测： 可明确导致遗传性耳聋的常见基因突变，为耳聋病因诊断、遗传咨询及早期干预提供关键信息。

全外显子组测序（WES）： 包括单人、家系（父母子三人）及携带者筛查模式。该技术能一次性检测人类基因组中约2万个基因的外显子区域，是诊断不明原因发育异常、智力障碍、多发畸形等罕见遗传病的强大工具，也是进行广泛性遗传病携带者筛查的科学手段。

全基因组测序（WGS）： 提供最全面的基因组信息分析咨询，覆盖编码区与非编码区，适用于复杂遗传病的深入探究。适用人群：有明确家族遗传病史的个人或家庭、婚前健康检查寻求更全面评估的伴侣、生育过遗传病患儿的夫妇。

3. 用药基因检测咨询

告别“千人一药”，实现“量基因用药”。我们提供个性化用药指导咨询，帮助评估药物疗效与不良反应风险。

叶酸代谢基因检测： 指导孕期女性及心脑血管疾病高危人群科学补充叶酸。

儿童/成人安全用药检测： 覆盖常见解热镇痛、抗生素、神经系统药物等多类药物的代谢酶基因，评估用药有效性及不良反应风险。

慢病个性化用药检测： 针对高血压、糖尿病、心血管疾病等慢性病患者，提供相关药物（如降压药、降糖药、抗凝药、他汀类药物）的基因检测咨询，为临床医生制定个体化给药方案提供遗传学参考。适用人群：需要长期或终身服药的患者、用药后效果不佳或出现明显不良反应者、关注用药安全的儿童及老年人。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理，预见未来风险。我们提供基于基因层面的疾病易感性评估咨询服务。

阿尔茨海默症（AD）风险检测： 通过检测APOE等与晚发型AD显著相关的基因位点，评估个体患病遗传风险。

心脑血管疾病与糖尿病风险检测： 综合多基因位点评估患病风险，助力早期生活干预。

食物不耐受检测： 提供48项或135项食物特异性IgG抗体检测咨询，帮助识别慢性食物过敏原，为调整饮食结构、改善慢性炎症状态（如湿疹、肠易激综合征、偏头痛等）提供方向。适用人群：注重健康管理、有慢性疾病家族史、或受不明原因慢性症状困扰的人士。

5. 感染病原检测咨询

精准识别病原，指导靶向治疗。我们提供基于分子诊断技术的病原微生物鉴定咨询服务。

病原微生物宏基因组检测（mNGS）： 采用DNA+RNA共检测技术，无需预先假设，一次性对样本中所有潜在病原体（细菌、病毒、真菌、寄生虫）进行广谱筛查，尤其适用于危重、疑难、复杂感染及免疫低下患者的病原学诊断。

妇科微生物生态检测（34项）： 精准评估女性下生殖道微生态平衡状态，鉴别细菌性阴道病、外阴阴道假丝酵母菌病等，指导精准治疗。

尿液HPV分型检测（23型）： 提供无创、便捷的高危型人乳头瘤病毒（HPV）筛查咨询，辅助宫颈癌的早期风险评估。适用人群：各类感染性疾病患者，特别是传统检测未能明确病原者；关注生殖道健康的女性。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症防控，重在早筛。我们提供多种基于液体活检和分子标志物的肿瘤早期风险筛查咨询服务。

常见癌种甲基化检测： 包括宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等的高特异性甲基化标志物检测咨询。DNA甲基化是癌症早期发生的敏感指标，通过检测血液等体液中的循环肿瘤DNA甲基化状态，可实现无创、便捷的癌症早期风险预警。

多癌种联合早筛： 可咨询覆盖多种高发癌症的联合筛查方案，一次检测评估多种癌症风险，是健康体检的升级之选。适用人群：具有肿瘤家族史的高危人群；长期接触致癌因素者；关注自身健康，希望进行深度癌症风险筛查的普通健康人群。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

为肿瘤治疗装上“导航仪”，实现“异病同治”与“同病异治”。我们为肿瘤患者提供全面的伴随诊断与用药指导咨询服务。

肺癌基因检测： 提供从11基因、49基因到68基因等不同通量的组织或血液检测咨询，覆盖EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK、KRAS等核心驱动基因及耐药突变，指导靶向及化疗药物选择。

消化道肿瘤检测： 涵盖结直肠癌、胃癌、肝胆胰腺癌等，提供50基因、120基因等套餐咨询，检测MSI状态、HER2扩增、NTRK融合等关键生物标志物。

妇科肿瘤检测： 重点提供乳腺癌21基因检测（评估复发风险及化疗获益）、BRCA1/2基因检测（评估遗传风险及PARP抑制剂疗效）、HRD检测（评估卵巢癌PARP抑制剂疗效）等专业咨询。

泛实体瘤检测： 提供86基因、151基因、172基因乃至更大Panel的检测咨询，适用于不明原发灶肿瘤、罕见肿瘤或希望进行最全面靶点筛查的患者，为跨癌种的广谱靶向药、免疫治疗寻找机会。适用人群：初治、复发或耐药的实体瘤患者，寻求精准治疗方案。

8. MRD微小残留监测咨询

洞察隐匿病灶，监测复发风险。我们提供肿瘤治疗后微小残留病灶（MRD）的动态监测咨询服务。

实体瘤MRD监测： 如“洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理”等方案，通过超高深度测序技术，在术后或治疗后监测血液中极微量的循环肿瘤DNA，评估治疗效果、预警复发风险，指导辅助治疗决策。

血液肿瘤MRD监测： 提供治疗前后深度测序监测咨询，对于白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的疗效评估和复发预测至关重要。适用人群：已完成手术或根治性治疗的肿瘤患者，需要进行复发监测和疗效评估者。

9. 免疫治疗相关检测咨询

筛选优势人群，提升免疫疗效。我们提供免疫检查点抑制剂疗效预测标志物的检测咨询服务。

MSI/MMR检测： 微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能（MMR）缺陷是重要的泛癌种免疫治疗疗效预测标志物。

PD-L1表达检测： 提供使用进口（如Dako 22C3）或国产（如E1L3N）抗体试剂方法的PD-L1免疫组化检测咨询，是多种免疫药物的伴随诊断指标。

肿瘤突变负荷（TMB）及HRR相关基因检测： 提供DNA损伤修复相关基因（如HRR通路）的检测咨询，不仅可评估PARP抑制剂疗效，也与基因组不稳定性和免疫治疗潜在获益相关。适用人群：拟接受免疫检查点抑制剂治疗的肿瘤患者。

三、合作资源

尧都区万核基因检测中心严格筛选并长期与国内多家顶尖的基因检测上市公司及权威医学检验所建立深度合作关系。我们的合作实验室均具备国家卫健委颁发的临床基因扩增检验实验室资质，并多数获得CNAS（中国合格评定国家认可委员会）ISO15189认可、美国CAP（美国病理学家协会）认证等国际高标准质量体系认证。合作方拥有国际主流的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq, HiSeq系列，华大智造DNBSEQ系列等）和强大的生物信息分析团队，确保检测数据的准确性、可靠性与前沿性。我们致力于将最优质的检测资源引入临汾，服务本地民众。

四、服务优势

专业咨询，量身定制： 我们的顾问团队具备医学或生物学背景，会根据您的个人情况、家族史及具体需求，提供客观、专业的项目解读与方案推荐，避免选择困扰。
报告解读，清晰易懂： 检测报告出具后，我们提供一对一专业报告解读服务，将复杂的遗传学术语转化为通俗易懂的语言，帮助您充分理解报告含义及其对健康管理的指导价值。
全程陪伴，持续关怀： 我们的服务不止于报告交付，更会基于检测结果，提供相应的健康管理、就医指导等后续建议，成为您值得信赖的健康顾问。

五、隐私保护

我们深知基因数据的高度敏感性。中心建立了严格的客户信息与数据保密制度。所有咨询案例均采用独立编码管理，客户个人信息与检测数据完全分离。我们与合作检测机构签署严密的数据保密协议，确保样本流转、检测分析及报告存储的全流程均符合国家个人信息保护法及医疗数据安全规范。您的隐私安全，是我们不可逾越的底线。

六、服务流程

1. 咨询预约： 致电服务热线 400-178-9498 或通过线上渠道进行初步咨询与预约。
2. 方案推荐： 与专业顾问面对面或线上沟通，顾问了解需求后推荐合适的检测咨询服务方案。
3. 采样安排： 确定方案后，我们为您安排便捷的采样服务（可支持上门采样或指引至本地合作采样点）。
4. 样本送检： 样本由专业物流冷链直达合作实验室，确保样本活性与安全性。
5. 报告出具与解读： 合作实验室完成检测并出具正式报告后，我们安排专家为您进行一对一详细解读。

七、交通指引

尧都区万核基因检测中心位于临汾市尧都区平阳南街88号，地处城区繁华地段，交通便利。您可乘坐多条公交线路至“平阳南街”或附近站点。为保障服务质量，避免您长时间等待，所有服务均需提前预约。来访前请务必通过电话 400-178-9498 确认具体时间。我们期待为您提供专业、贴心的基因检测咨询服务。