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妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)

离石区万核医学基因检测咨询中心提供吕梁市离石区妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)服务,咨询热线4001789498。位于吕梁市离石区昌平路87号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

离石区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

在临床诊疗中,许多患者和家属都会提出这个疑问。作为肿瘤专科医生,我们建议进行基因检测的核心原因在于:现代肿瘤治疗已进入精准医疗时代,通过基因检测可以明确肿瘤的分子特征,为制定个体化治疗方案提供循证依据。特别是对于妇瘤和生殖系统肿瘤患者,基因检测结果可能直接影响靶向药物选择、免疫治疗获益评估、遗传风险判断以及预后监测策略。

1. 项目介绍

本检测针对妇瘤及生殖系统肿瘤设计,覆盖172个与肿瘤发生发展密切相关的基因。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 乳腺癌年新发病例约42万例,占女性恶性肿瘤首位,5年生存率82%
  • 卵巢癌年新发病例5.7万例,死亡率居妇科肿瘤之首,5年生存率仅39%
  • 宫颈癌年新发病例11.9万例,高发年龄45-55岁,5年生存率67%
  • 子宫内膜癌年新发病例8.1万例,高发年龄50-60岁,5年生存率72%
  • 前列腺癌年新发病例7.5万例,男性发病率第6位,5年生存率66%

这些数据凸显了早期精准诊断和个体化治疗的重要性。本检测通过血液样本分析循环肿瘤DNA(ctDNA),为无法获取组织样本或需要动态监测的患者提供无创解决方案。

2. 检测内容详解

基因类别 代表基因 突变类型 相关靶向药物 证据等级
HRR通路 BRCA1/2 胚系/体系突变 PARP抑制剂 1级
PI3K通路 PIK3CA 点突变 PI3K抑制剂 2级
激素受体 ESR1 点突变 SERD类药物 2级
错配修复 MLH1/MSH2 缺失/突变 免疫检查点抑制剂 1级

3. 检测技术原理

本检测采用国际公认的NGS技术流程:

  • 建库:血浆游离DNA片段化后加接头
  • 捕获:探针杂交富集目标区域
  • 测序:Illumina平台双端测序
  • 生信分析:变异检测→注释→临床解读

检测灵敏度达0.1%突变频率,覆盖SNV/InDel/CNV/fusion等多种变异类型。

4. 适用人群

本检测主要适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:晚期患者一线治疗前分子分型
  • 耐药换药:治疗进展后寻找耐药机制
  • 术后监测:根治术后微小残留病灶(MRD)评估
  • 遗传评估:筛查遗传性肿瘤综合征
  • 高危筛查:家族史阳性人群风险分层

5. 检测流程

标准化操作确保结果可靠性:

  1. 临床医生开具检测医嘱
  2. 采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
  3. 样本冷链运输至实验室
  4. 实验室7个工作日内完成检测
  5. 生成图文报告并附临床解读建议

6. 预防与监测

基于检测结果的随访策略:

  • 术后前2年每3-6个月监测ctDNA动态变化
  • MRD阳性患者考虑强化辅助治疗
  • BRCA突变携带者推荐预防性筛查方案
  • 遗传高风险家属提供遗传咨询

7. 报告解读

临床医生应重点关注:

  • 突变分类:致病/可能致病/VUS/良性
  • 用药建议:NCCN指南推荐等级
  • 临床试验:匹配的国内注册试验
  • 遗传咨询:胚系突变家系管理

需要强调的是,基因检测结果需结合临床病理特征综合判断,建议由肿瘤专科医生进行解读。

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