肺癌13基因突变检测（组织）对比分析介绍

1. 为什么需要肺癌13基因突变检测？

青山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌13基因突变检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，肺癌年新发病例数约82.8万，占所有新发癌症的约20%。其年死亡病例数约65.7万，同样高居癌症死亡首位。中国肺癌患者的整体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍面临巨大挑战。从流行病学特征看，肺癌高发年龄通常在50岁以上，且男性发病率显著高于女性，男女比例约为2:1。

在肺癌中，非小细胞肺癌（NSCLC）约占所有病例的85%。随着精准医疗的发展，针对特定基因突变的靶向治疗已成为晚期NSCLC的重要治疗手段，能够显著延长患者的生存期并提高生活质量。因此，在确诊后，及时、准确地进行基因突变检测，是制定科学、个体化治疗方案的关键第一步。“肺癌13基因突变检测（组织）”正是为此而设计，通过新一代测序技术，一次性检测与肺癌靶向治疗密切相关的13个核心基因的突变状态，为临床用药提供直接依据。

2. 不同样本类型检测方案对比

基因检测的准确性高度依赖于样本的质量。目前，用于肺癌基因检测的样本主要来源于组织、血液（ctDNA）和胸腹水。它们各有特点，适用于不同的临床场景。以下是三种主要样本类型的详细对比：

3. 本检测方案的特点与优势

本“肺癌13基因突变检测（组织）”方案，严格遵循国内外权威指南推荐，具有以下核心特点与优势：

全面且精准的基因覆盖：一次性检测包括EGFR, ALK, ROS1, RET, MET, BRAF, KRAS, NRAS, HER2, PIK3CA, MAP2K1, TP53及NTRK1/2/3在内的13个关键基因。这些基因的突变、融合、扩增等变异形式，直接对应了目前已在中国获批或处于临床研究阶段的数十种靶向药物，为患者打开了最大化治疗机会的大门。

以组织为样本的金标准检测：本检测明确以组织样本（石蜡切片、新鲜组织等）为首选，确保了检测的最高灵敏度和特异性，是制定初始治疗方案最可靠的依据。NGS技术能够从有限的样本中挖掘出全面的基因信息，尤其适合检测罕见或共突变。

明确的临床指导价值：检测报告不仅提供基因变异详情，更会结合最新临床研究证据，提示潜在的靶向用药选择（如EGFR-TKIs, ALK抑制剂等）及可能的临床试验机会，真正实现检测结果向治疗决策的转化。

高效稳定的检测流程：采用经过严格验证的NGS实验与生信分析流程，确保数据的准确性与可重复性。标准报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床医生和患者提供关键信息，不延误治疗时机。

4. 如何选择检测方案？

面对不同的样本类型和检测技术，患者和医生应基于以下原则进行选择：

• 组织优先原则：对于初治的晚期非小细胞肺癌患者，只要能够获取足够用于分子检测的组织样本（包括穿刺活检小标本），应首选基于组织样本的NGS检测，如本13基因检测方案。这是当前国内外临床指南一致推荐的标准路径。
• 血液补充原则：当组织样本无法获取、质量不佳或量不足时，可考虑使用血液ctDNA进行检测。对于靶向治疗过程中出现进展，怀疑耐药的患者，血液检测是动态监测基因演变、发现耐药机制的便捷手段。
• 特殊情况考量：对于伴有大量恶性胸腹水的患者，在无法获得理想组织样本的情况下，胸腹水离心沉淀细胞块（可视为一种“液体组织”）是一个有价值的检测来源，其检测逻辑更接近组织样本。
• 经济与效率平衡：在确保检测质量的前提下，应选择具有稳定性能、报告解读专业且周期合理的检测服务。一次全面的NGS检测，相比多次单基因检测，通常更具成本效益，并能避免样本耗竭。

5. 肺癌的预防与监测建议

尽管基因检测指导下的精准治疗取得了长足进步，但预防与早期发现仍是战胜肺癌的根本。

• 一级预防（病因预防）：戒烟是预防肺癌最有效的手段，同时需避免长期接触二手烟、厨房油烟、职业性致癌物（如石棉、砷）和空气污染。提倡健康饮食，多摄入新鲜蔬菜水果。
• 二级预防（早期筛查）：针对肺癌高危人群（如长期吸烟者、有职业暴露史、有肺癌家族史等），推荐进行低剂量螺旋CT（LDCT）年度筛查，这已被证明可以显著降低肺癌死亡率。早期肺癌通过手术，治愈率很高。
• 治疗中的监测：对于已确诊并接受治疗的患者，应定期进行影像学评估（如CT）监测疗效。在接受靶向治疗期间，若出现疾病进展，可考虑再次进行基因检测（尤其是血液检测），以明确耐药机制并指导后续治疗。
• 健康管理：保持良好的心态，积极配合治疗，注重营养支持，在身体条件允许下进行适度锻炼，对于改善预后和生活质量至关重要。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行并获取准确可靠的结果，送检时请注意以下事项：

• 样本要求：本检测接受多种形式的组织样本。石蜡包埋组织块或切片需满足一定的肿瘤细胞含量和DNA质量要求。新鲜组织或穿刺组织需按要求保存并及时送检。具体样本准备要求需参照检测机构的采样指南。
• 临床信息：请务必完整填写送检申请单，包括患者基本信息、临床诊断（如非小细胞肺癌病理分型、分期）、既往治疗史（尤其是是否使用过靶向药物）等。这些信息对于结果的准确解读至关重要。
• 报告解读：基因检测报告是专业的医学文件，其结果需由有经验的临床医生结合患者的具体病情进行综合解读，以制定最终的治疗方案。患者切勿自行根据报告结论用药。
• 局限性认知：任何技术都有其检测极限。极低比例的亚克隆突变、某些特殊类型的结构变异可能存在漏检风险。当检测结果为阴性但临床高度怀疑驱动基因阳性时，可考虑更换样本类型复测或采用其他技术验证。
• 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息，受法律保护。正规的检测机构会严格遵守伦理规范，对样本和信息进行保密处理，检测目的仅限于临床诊疗相关。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。