全外显子检测+泛实体瘤919基因检测

1. 为什么需要肿瘤基因检测？——基于中国肿瘤学数据的洞察

在包头市白云鄂博矿区做全外显子检测+泛实体瘤919基因检测，推荐白云鄂博矿区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子检测+泛实体瘤919基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤沉重，年新例数约406.4万例，死亡数约241.4万例。这意味着，平均每天有1万人被确诊为癌症。从整体生存率看，中国癌症5年相对生存率约为40.5%，与发达国家相比仍有提升空间。肿瘤率和死亡率随年龄增长而增加，高发年龄在60岁以上，且存在性别差异，男性总体与死亡率均高于女性。

面对如此严峻的形势，传统的诊疗手段（如影像学检查和学分析）虽不可或缺，但已不足以满足精准医疗时代的需求。肿瘤本质上是一种基因组，发生、发展、转移及耐药性与基因的突变、缺失、扩增等异常。因此，从基因层面探究肿瘤的分子特征，已成为实现个体化精准治疗、改善预后的。外显子检测与泛实体瘤919基因检测正是基于此背景应运而生的检测技术，它们能够系统性地解读肿瘤的基因密码，为临床决策提供分子依据。

2. 方案对比：基因检测、传统与影像学的互补价值

现代肿瘤诊疗是一个多维度、多学科协作的过程，基因检测、传统学和影像学检查各有侧重，互为，构成精准诊疗的基石。

由此可见，影像学告诉医生“肿瘤在哪里”，学告诉医生“它是什么”，而基因检测则揭示“它为什么发生以及如何精准打击”。结合，才能为制定出最合理的综合治疗方案。

3. 产品特点与优势：外显子检测+泛实体瘤919基因检测

本产品将外显子组测序与聚焦实体瘤的919基因大Panel检测相结合，形成了独特的优势：

• 检测范围且聚焦：外显子检测范围广，不遗漏任何外显子区域的潜在突变，有助于发现罕见突变和探索新的生物标志物；而919基因Panel则深度覆盖了经临床验证与实体瘤发生发展、靶向治疗、治疗、预后评估及遗传风险高度基因，确保对核心信息的精准捕获。
• 信息产出最大化：一次检测，可同步获得肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、同源重组修复缺陷（HRD）等重要的治疗和预后标志物信息，同时筛查可靶向的基因突变（如EGFR， ALK， ROS1， BRCA等），为多线治疗方案的选择提供一站式数据支持。
• 体细胞与胚系变异分析：可区分突变是来源于肿瘤本身（体细胞突变）还是遗传自父母（胚系突变）。这对于评估家族的遗传风险、指导亲属进行预防性监测。
• 技术平台可靠：基于成熟的下一代测序（NGS）平台，检测灵敏度高，特异性好，可对组织或血液（循环肿瘤DNA）样本进行分析，为无法获取合格组织样本提供了替代检测途径。
• 报告周期快速：标准报告周期为7个工作日，能够在较为临床医生和提供决策参考，不延误治疗时机。

4. 如何选择：适用人群与场景分析

并非所有肿瘤都需要或适合进行如此基因检测。理性选择应基于临床需求：

• 强烈推荐考虑的人群：
  • 初诊为晚期或转移性实体瘤，寻求一线靶向或治疗精准方案。
  • 经历标准治疗后出现进展或耐药，需要寻找后续治疗靶点或耐药机制。
  • 患有罕见肿瘤、类型不明确或难以诊断的肿瘤，希望通过分子分型诊断和治疗。
  • 有显著肿瘤家族史，希望了解自身肿瘤是否与遗传因素，以评估家族风险。
  • 有意向参加新药临床试验，需要筛查特定生物标志物以确定组资格。
• 检测样本的选择：使用手术或活检获取的肿瘤组织样本（福尔马林固定石蜡埋块或切片），肿瘤细胞含量高，结果最可靠。当组织样本不可及、不足或不愿再次活检时，血液样本（液体活检）是有效的手段，适用于监测进展和耐药突变。
• 与传统检测：本检测不应替代组化（如PD-L1， HER2）和FISH检测（如ALK融合），而是与之互补。临床决策应综合所有、影像和分子信息。

5. 预防与监测建议

基于基因检测结果的延伸价值：

• 遗传风险评估与家族预防：若检测出明确的性胚系突变（如BRCA1/2， APC， MLH1等），提示存在遗传性肿瘤综合征风险。证一级亲属应接受专业的遗传咨询，并根据建议进行定期的针对性体检和早期筛查，考虑预防性干预。
• 治疗过程中的动态监测：利用血液进行液体活检，可以相对无创地监测治疗疗效、评估微小残留（MRD）以及及时发现耐药的出现，为动态调整治疗方案提供依据。
• 健康生活方式的普遍建议：无论检测结果如何，保持健康的生活方式（戒烟限、均衡饮食、适量运动、控制体重、保持乐观心态）对于所有人群的肿瘤预防和康复积极意义。结合中国癌症高发因素，需特别注意食用霉变食物、减少食品、防控幽门螺杆菌和乙肝等感染。

6. 检测须知

• 检测前：检测需由临床医生根据评估后申请。或家属需了解检测的目的、潜在意义和局限性，并签署同意书。确保提供符合要求的样本（组织或血液）。
• 检测中：实验室将对样本进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。整个过程需严格质量控制。
• 报告解读：生成的检测报告专业性强，由有经验的临床医生或遗传咨询师结合（如肿瘤类型、分期、治疗史等）进行解读。报告中的“临床意义未明变异”需要，可能需结合后续研究进行判断。
• 局限性认知：任何技术都有局限性。阴性结果不能排除未检测到的分子异常或非基因组层面的因素。检测结果临床决策提供参考信息，最终治疗方案需由主管医生综合制定。
• 数据与隐私：基因数据属于个人敏感信息，检测机构负有严格保密的责任，数据的使用和存储应符合国家法律法规。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。