产前CNV-seq（含STR）

产前CNV-seq（含STR）检测项目介绍

在赤峰市林西县做产前CNV-seq（含STR），推荐林西县万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

产前CNV-seq（含STR）检测是基于新一代测序技术与PCR毛细管电泳相结合的染色体异常检测方案，可筛查胎儿染色体异常风险。该检测可覆盖所有染色体的非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复综合征。

中国出生缺陷现状：根据最新学数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，唐氏综合征的发生率约为1/600至1/800。随着高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上孕妇占比已15%），染色体异常风险显著增加。

产前筛查决策指南

检测流程对比

覆盖

本检测可覆盖以下类型染色体/基因组异常：

• 染色体数目异常：21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等
• 性染色体异常：特纳综合征（45,X）、氏综合征（47,XXY）等
• 微缺失/微重复综合征：DiGeorge综合征、Angelman/Prader-Willi综合征等
• 三倍体等整倍体异常：检测罕见但致死性高的整倍体异常

孕期监测建议

基于检测结果应采取相应临床管理措施：

• 低风险结果继续常规产检
• 高风险结果建议遗传咨询并考虑诊断性检查
• 检出VUS变异需结合检测综合评估
• 检出性变异需多学科会诊制定管理方案

注意事项

• 检测前需签署同意书
• 母体染色体异常可能影响结果判读
• 双胎/多胎样本需特殊处理
• 检测存在技术局限性，阴性结果不能排除异常
• 检测结果需结合临床检查综合判断

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。