流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

项目介绍：流产组织染色体异常（低分辨率检测）

自然流产是妊娠期最常见的并发症之一，约50%-60%的早期流产与胚胎染色体异常直接。明确流产组织的遗传学，对于厘流产原因、评估再发风险、指导后续生育计划临床价值。

本检测采用二代测序（NGS）技术，对流产或引产组织样本进行低分辨率染色体分析。检测范围覆盖23对染色体的非整倍体异常（如三体、单体）、5Mb及以上大小的不平衡性结构异常（如缺失、重复），以及常见的微缺失/微重复综合征区域。通过对比分析流产组织与母亲外周血样本，可有效区分胎儿源性的染色体异常与母体背景，确保结果准确性。

临床决策指南：产前筛查与诊断路径

当发生自然流产或需要进行医学引产时，对妊娠组织进行遗传学检测是明确的重要步骤。以下流程图概述了基于孕周的常规产前筛查与诊断决策路径，为临床处理提供参考。

检测流程

本检测流程便捷高效，从样本寄送到报告，约需7个工作日。步骤如下：

覆盖

本低分辨率染色体检测主要针对以下类型的染色体异常，这些是导致早期妊娠丢失和胎儿发育异常的主要遗传因素：

• 染色体非整倍体异常： 指染色体数目增加或减少一条至数条。这是早期流产中最常见的遗传学原因，约占流产组织染色体异常的86%以上。例如：
  • 常染色体三体： 如16三体、22三体、21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华综合征）、13三体（帕陶综合征）等。
  • 性染色体非整倍体： 如45,X（特纳综合征）、47,XXY（氏综合征）等。
  • 三倍体： 染色体多出一套（69条染色体），常导致早期流产。
• 5Mb及以上不平衡结构异常： 指染色体片段发生较大规模的缺失或重复，可能导致多发畸形、智力障碍等。本检测可有效识别此类拷贝数变异（CNV）。
• 明确的微缺失/微重复综合征： 针对一些已知的、有明确表型的微缺失/微重复区域（通常大于5Mb或覆盖区域）进行检测，如22q11.2微缺失综合征（迪乔治综合征）区域等。

需要注意的是，本检测为低分辨率检测，不能检出<5Mb的微小拷贝数变异、平衡性结构异常（如平衡易位、倒位）以及单基因。若临床高度怀疑此类异常，建议进行更高分辨率的染色体微阵列分析（CMA）或结合核型分析。

孕期监测与再生育建议

获取流产组织染色体检测报告后，应在专业遗传咨询门诊进行结果解读，并制定个体化的再生育计划。

• 若检出染色体异常：
  • 大多数（如单纯性三体）为偶发事件，下次妊娠再发风险略高于普通人群，但多数仍可获得正常妊娠。建议下次妊娠时，加强产前筛查（如选择NIPT），并在中孕期直接进行系统排畸检查。
  • 若检测结果提示可能存在父母携带平衡性结构异常（如通过分析推测），则强烈建议夫妻双方进行外周血染色体核型分析以确认。若一方为携带，则再发风险显著升高，下次妊娠应直接进行产前诊断（绒毛或羊水穿刺）。
• 若未检出染色体异常： 提示流产可能由非遗传因素导致，如母体子宫结构异常（纵隔子宫等）、失调（功能异常、高泌乳素血症等）、因素（抗磷脂综合征等）或感染等。建议夫妇双方转诊至生殖医学科或专科进行系统排查。
• 总体建议： 无论本次检测结果如何，再次计划妊娠前，建议进行孕前检查。妊娠后应尽早建档，并告知医生既往不良孕产史及遗传检测结果，以便进行针对性的孕期监测和管理。

注意事项

• 样本要求： 流产或引产组织样本需尽可能新鲜，并置于专用无菌保存液中。同时采集母亲外周血2-3mL（EDTA抗凝，常规紫头管）作为，以排除母体细胞污染（MCC）的干扰。
• 检测局限性： 本检测无法区分染色体异常的来源（新发或遗传自父母），也无法检测低比例嵌合体（通常低于20%）、平衡性染色体重排及单基因突变。
• 结果解读： 检测报告中的临床意义未明变异（VUS）需要解读，并结合夫妻双方的验证检测和详细的临床表型进行综合判断。所有结果均需在专业医生或遗传咨询师指导下进行解读和应用。
• 伦理与隐私： 本检测涉及个人遗传信息，检测机构将严格遵守医疗信息保密原则。检测结果主要用于临床诊断与遗传咨询，保障受检权和隐私权。
• 检测前咨询： 建议在样本送检前，由临床医生告知检测的目的、意义、局限性和可能的结果，并签署同意书。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。