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肺癌-172基因(血液版)

赤峰市巴林右旗肺癌-172基因(血液版)预约就选巴林右旗万核医学基因检测咨询中心,地址:内蒙古自治区赤峰市巴林右旗查干诺尔镇(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

肺癌-172基因(血液版)检测介绍

一、项目介绍

肺癌-172基因(血液版)是一款基于新一代测序(NGS)技术的肿瘤基因检测产品,专门针对肺癌患者设计。该检测通过采集患者外周血(血浆)样本,对其中循环肿瘤DNA(ctDNA)进行高通量测序,一次性分析172个与肺癌发生、发展及治疗密切相关的基因,为临床医生制定个体化治疗方案、评估疗效、监测复发及判断预后提供全面的分子生物学依据。

本检测具有无创、便捷、可动态监测等优势,尤其适用于组织样本难以获取、无法耐受侵入性活检或需要实时监控病情变化的肺癌患者。

中国肺癌疾病负担数据(来源:中国国家癌症中心最新统计)

统计指标 数据 说明
年新发病例数 约82.8万例 居中国恶性肿瘤发病首位
年死亡病例数 约65.7万例 居中国恶性肿瘤死亡首位
5年生存率 约19.7% 早期发现可显著提升生存率
高发年龄 60-74岁 发病率随年龄增长而升高
男女比例 约2.4 : 1 男性发病率显著高于女性

以上数据凸显了肺癌对我国居民健康的严重威胁。提高早诊早治率、实现精准治疗是改善肺癌预后的关键。基因检测作为精准医疗的核心工具,在肺癌的全程管理中扮演着日益重要的角色。

二、决策指南

当患者确诊或疑似肺癌时,如何选择基因检测方案?以下决策树可为您提供清晰的路径参考:

临床确诊或高度怀疑肺癌
是否可获得
足量、合格的肿瘤组织样本?
难以获取
(如晚期、体弱、位置特殊)
优先考虑
组织样本基因检测
推荐进行
“肺癌-172基因(血液版)”检测
送检样本,等待检测报告(周期:约7个工作日)
检测结果阳性
(发现相关基因变异)
检测结果阴性
(未发现相关基因变异)
报告提供:
• 匹配的靶向/免疫治疗药物建议
• 临床试验信息
• 遗传风险评估
• 预后相关信息
可能原因:
• 肿瘤ctDNA释放量不足
• 肿瘤基因组无常见驱动变异
• 技术局限性
建议:
• 结合临床综合判断
• 可考虑重复检测或尝试组织检测

三、核心要素与优势

检测核心

技术优势

  • 无创便捷:仅需抽血,避免反复穿刺活检风险。
  • 高灵敏度:采用高深度测序,有效检出低频变异。
  • NGS平台:高通量、一次性平行检测多基因。
  • 动态监测:便于疗效评估、耐药监测与复发预警。

覆盖范围

  • 172个基因:全面覆盖肺癌相关驱动基因、耐药基因、免疫治疗标志物等。
  • 变异类型全:点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等。
  • 药物靶点广:关联国内外已上市及在研靶向/免疫药物。
  • 解读权威:依据国际权威数据库与指南。

报告内容

  • 基因变异详情:列出检测到的所有基因变异信息。
  • 临床意义解读:明确变异的致病性及临床相关性。
  • 用药指导:匹配靶向、化疗及免疫治疗建议。
  • 补充信息:提供临床试验、预后及遗传风险评估。

适用人群

  • 初治晚期肺癌患者,无法或难以获取组织样本者。
  • 靶向治疗期间疑似耐药,需探索新靶点的患者。
  • 需要动态监测治疗效果或微小残留病灶(MRD)的患者。
  • 有肺癌家族史,希望进行遗传风险评估的高危个体(辅助)。

四、检测流程

临床评估与申请

由临床医生根据患者病情评估检测必要性,并开具检测申请单。

样本采集与寄送

采集患者外周血至专用cfDNA采血管,按规范保存并寄送至检测实验室。

实验室检测

实验室进行血浆分离、DNA提取、文库构建、NGS上机测序。

生物信息分析

对测序数据进行质控、比对、变异识别及注释。

报告解读与签发

由专家团队进行临床解读,生成并审核最终报告。
报告周期:约7个工作日。

五、基因与药物详情

本检测涵盖的172个基因,主要包括以下关键类别,并与相应的治疗策略关联:

基因类别 代表基因 主要相关变异 临床意义与关联治疗
经典驱动基因 EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET, RET, NTRK1/2/3, HER2 点突变、融合、扩增 对应靶向药物(如EGFR-TKI、ALK抑制剂等)的一线选择、耐药机制研判。
其他驱动与耐药基因 PIK3CA, PTEN, AKT1, MAP2K1, NRAS, DDR2, FGFR1/2/3/4 点突变、扩增 揭示潜在治疗靶点,解释原发或继发性耐药原因。
免疫治疗相关标志物 PD-L1(表达水平需另行检测), TMB(肿瘤突变负荷), MSI(微卫星不稳定性) 计算TMB, 判断MSI状态 预测免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)的疗效可能性。
DNA损伤修复基因 BRCA1/2, ATM, ATR, CHEK2, PALB2 胚系/体系突变 评估PARP抑制剂等治疗敏感性,提示遗传风险。
预后相关基因 TP53, STK11, KEAP1 点突变 与患者预后、免疫治疗疗效及特定治疗路径选择相关。

报告将详细列出检测到的所有变异,并根据最新临床研究证据、指南及药品说明书,给出分级治疗建议(如一线推荐、二线推荐、临床试验推荐等)。

六、预防与监测

肺癌的预防与早期监测至关重要,基因检测在其中可发挥特定作用:

  • 高危人群筛查:对于有肺癌家族史(尤其是一级亲属)或携带已知肺癌易感基因(如EGFR胚系突变、TP53突变等)的高危人群,应加强低剂量螺旋CT(LDCT)筛查。基因检测有助于明确遗传风险,指导筛查策略。
  • 治疗疗效监测:对于接受靶向或免疫治疗的患者,定期(如每2-3个治疗周期)进行血液基因检测,通过ctDNA动态变化(如突变丰度下降或消失)可早期、灵敏地评估治疗反应,早于影像学评估。
  • 耐药与复发监测:当ctDNA水平在治疗过程中再次升高或出现新的耐药突变(如EGFR T790M, C797S等),提示可能发生耐药或疾病进展,为及时更换治疗方案提供依据。
  • 术后微小残留病灶(MRD)监测:对于接受根治性手术的早中期肺癌患者,术后定期进行超高灵敏度血液基因检测,有助于发现影像学无法识别的MRD,预测复发风险,指导辅助治疗决策。

七、注意事项

  • 检测局限性:血液检测存在假阴性可能,原因包括肿瘤未释放足够ctDNA、血液中ctDNA半衰期短、变异频率低于检测下限等。阴性结果不能完全排除基因变异的存在。
  • 样本质量: