全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）

外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）项目介绍

外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）是基于二代测序技术的优生遗传检测项目，通过对家系成员进行组测序，为临床提供诊断依据。该检测可分析约20,000个基因的外显子区域，覆盖85%以上已知。

中国出生缺陷防控形势严峻：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常如唐氏综合征发生率为1/600-1/800，单频率普遍高于1/100。随着高龄孕产妇比例上升至15%以上，遗传风险显著增加。

检测优势

在赤峰市林西县做全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系），推荐林西县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

• 家系分析可突变检出率30%以上
• 一次检测覆盖6000+单li>
• 支持多种样本类型：外周血、干血片、DNA样本
• 8-12个工作临床报告

产前筛查决策指南

检测流程对比

覆盖

本检测可识别以下主要类型的：

• 染色体：微缺失/微重复综合征、染色体不平衡重排
• 单基因遗传
• 遗传性肿瘤：家族性肿瘤易感综合征
结构基因变异

孕期监测建议

• 检测阳性结果应结合检查动态监测胎儿发育
• 发现突变需进行家系验证
• 高风险妊娠建议每2-4周进行专项> 进行多学科会诊制定管理方案

注意事项

• 检测前需签署完成遗传咨询
• 家系检测需及父母样本
• 检测结果应结合临床表现综合判断
• 阴性结果不能
• 部分变异可能需进一步功能验证