流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

原因之一，如唐氏综合征（21三体综合征）的发生率约为1/600至1/800。”医生温和地对面前的夫妇说，“您们想知道为什么会发生

产品名称： 流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

所属分类： 优生遗传检测

产品子类： 染色体检测

检测方法： 二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）

样本类型： 流产/引产物组织；母亲外周血（用于排除母源污染）

所有染色体非整倍体异常： 如多倍体（三倍体、四倍体）、单倍体、三体（如21三体、18三体、13三体）和方案。例如，如果发现流产是由于散发性的染色体非整倍体引起，通常复发风险不高；但如果发现是由于父母一方携带平衡易位导致的不平衡遗传，则复发风险会显著升高，需要更严密的产前诊断和遗传咨询。

检测技术解析：二代测序技术

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“流产组织染色体异常（低分辨率检测）”采用属于筛查性质，准确率相对较低，假阳性率和假阴性率较高，无法直接诊断，且只能筛查少数几种染色体异常。

无创产高灵敏度和特异性。

局限性： 仍属于筛查性质，对微缺失微重复的检测能力有限，无法检测平衡易位或低比例嵌合体，也不能获取胎儿细胞进行染色体核型分析