α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

项目介绍

巴林左旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区最常见的单，根据国家卫健委数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例性血液占重要比例，α和β地中海贫血基因携带率在部分地区高达8-15%。本检测覆盖36种常见基因型缺失型和13种突变型），为临床诊断和优生优育提供重要依据。

核心检测指标：

• α地中海贫血：--^SEA、-α^3.7、-α^4.2等16种缺失型
• β地中海贫血：CD41-42、IVS-II-654、CD17等20种点突变
• 同步检测东南亚常见变异型

产前筛查决策指南

检测技术流程

覆盖

本检测可识别以下临床表基因型：

• α地中海贫血：Hb Bart's水肿胎（--^SEA/--^SEA）、（-α^3.7/--^SEA）
• β地中海贫血：重型（β⁰/β⁰）、中间型（β⁺/β⁰）、轻型（β⁺/β^A）
• 复合型αβ地中海贫血

孕期监测建议

针对不同风险等级孕妇建议：

• 夫妻双方均为携带孕次需进行产前诊断
• 单方携带监测（-PSV）
• 高龄孕妇（≥35岁）：建议结合无创DNA检测

注意事项

• 采样要求：EDTA抗血2mL
• 检测局限性：不罕见变异型（检出率＞99%）
• 报告周期：4个自然日（自收样日起算）
• 遗传咨询建议：所有阳性结果需专业解读

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。