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双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

赤峰市巴林右旗双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选巴林右旗万核医学基因检测咨询中心,地址:内蒙古自治区赤峰市巴林右旗查干诺尔镇(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥3600
¥4680
省¥1080
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

项目介绍

赤峰市巴林右旗双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选巴林右旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

本检测采用NGS技术同步分析组织样本和血液白细胞样本中的BRCA1/2基因变异,为肿瘤精准治疗提供分子分型依据。通过双样本比对可有效区分胚系突变与体细胞突变,显著提高检测准确性。

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 42万例,占女性恶性肿瘤首位
  • 卵巢癌年5.5万例,死亡率肿瘤首位
  • 82.0%39.1%
  • 高发年龄45-55岁,卵巢癌50-60岁
  • 性别比例:strong>女性占99%,卵巢癌女性100%

核心要素

技术优势

双分析
99.5%检测灵敏度
覆盖所有编码区

覆盖范围

BRCA1/2
±20子区域
大片段重排检测

报告>

突变分类解读
临床意义注释
靶向药物推荐

适用人群

>有家族
治疗耐药监测需求

检测决策指南

临床确诊/卵巢癌
有肿瘤组织样本
  • 组织+血液双样本检测
  • 可区分突变来源(胚系/体细胞)
无肿瘤组织样本
  • 选择血液样本检测胚系突变
  • 需结合家族史评估遗传风险
7个工作获取检测报告
检测阳性
  • PARP抑制剂靶向用药指导
  • 直系亲属遗传咨询建议
  • 治疗方案优化调整
检测阴性
  • 排除BR突变
  • 建议HR
  • 常规治疗方案评估

检测流程

1
样本采集

肿瘤组织+外周血各1份

2
DNA提取

双样本同步处理

3
建库测序

NGS平台检测

4
生物信息分析

变异注释与解读

5
报告签发

临床意义解读

基因>
基因 变异类型 临床证据等级
BRCA1 PARP抑制剂 1级证据
BRCA2 铂类化疗药 2A级证据
BRCA1/2 大片段缺失 PARP抑制剂 2B级证据

预防与监测建议

  • 遗传高风险人群:建议20岁起每630岁后
  • BRCA突变携带:完成生育后可考虑预防/输卵管卵巢切除术
  • 治疗监测:接受PARP抑制剂治疗期间每3个月检测循环肿瘤标志物
  • 家族筛查阳性时,推荐一级亲属进行验证性检测

注意事项

  • 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%,坏死组织比例<30%
  • 血液样本采集前1接受输血或造血干细胞移植
  • 检测结果需由综合解读
  • 基因变异可能性