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实体瘤78基因检测(脑脊液版)

赤峰市巴林右旗实体瘤78基因检测(脑脊液版)预约就选巴林右旗万核医学基因检测咨询中心,地址:内蒙古自治区赤峰市巴林右旗查干诺尔镇(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥6240
¥8112
省¥1872
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
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售后保障
检测项目详情

实体瘤78基因检测(脑脊液版)

项目介绍

实体瘤78基因检测(脑脊液版)是一款基于下一代测序技术,专门针对中枢神经系统肿瘤及脑转移瘤患者,利用脑脊液样本进行的高通量基因检测产品。它通过分析脑脊液中循环肿瘤DNA,全面覆盖78个与实体瘤发生发展、靶向治疗及免疫治疗密切相关的核心基因,为临床医生制定精准、个体化的治疗方案提供关键分子依据。

中国脑肿瘤疾病负担数据

赤峰市巴林右旗实体瘤78基因检测(脑脊液版)预约就选巴林右旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测(脑脊液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,脑及中枢神经系统肿瘤是我国癌症防治的重点领域之一,其疾病负担不容忽视。

统计指标 数据 说明
年新发病例数 约7-8万例 占所有恶性肿瘤新发病例的2%-3%
发病率 约5.0-5.5/10万 呈缓慢上升趋势
死亡率 约3.5-4.0/10万 死亡率相对较高
5年生存率 约30% 总体生存率偏低,低于多数常见实体瘤
高发年龄 45-65岁 中老年人群高发,但各年龄段均可发病
男女比例 约1.3:1 男性发病率略高于女性

这些数据凸显了脑肿瘤诊疗的严峻挑战。由于血脑屏障的存在、手术取样难度大以及肿瘤异质性等问题,传统基于组织活检的基因检测在脑肿瘤中应用受限。脑脊液作为直接接触中枢神经系统的液体,其ctDNA检测为突破这些瓶颈提供了全新的“液体活检”解决方案。

产品核心要素概览

核心要素
技术优势

无创取样,克服血脑屏障,高灵敏度NGS检测。

覆盖范围

78个关键基因,涵盖靶向、化疗、免疫及预后相关位点。

报告内容

变异解读、用药提示、临床试验推荐、遗传风险评估。

适用人群

原发脑瘤、脑转移瘤、无法或不愿进行组织活检的患者。

该检测属于肿瘤基因检测大类下的脑肿瘤子类,采用NGS(下一代测序)方法,检测样本为脑脊液,临床应用覆盖泛实体瘤(尤其适用于中枢神经系统肿瘤),标准报告周期为7个工作日

临床决策指南

对于疑似或确诊的脑部肿瘤患者,选择合适的基因检测样本和方案是精准诊疗的第一步。以下决策树可帮助临床医生和患者进行判断:

脑部肿瘤患者基因检测决策路径
患者情况:确诊或高度怀疑脑部实体瘤 是否有可及的、符合检测标准的肿瘤组织样本?
首选:组织样本检测
(金标准,信息最全面)
获取检测报告

检测结果阳性
(发现有临床意义的基因变异)
  • 指导靶向/免疫治疗
  • 提示预后
  • 推荐相关临床试验
检测结果阴性
(未发现可指导当前治疗的变异)
  • 考虑其他治疗策略
  • 动态监测(建议定期复查)
  • 探索其他潜在生物标志物
否/难以获取
优选替代方案:实体瘤78基因检测(脑脊液版)
(无创、便捷、克服血脑屏障、适用于脑部肿瘤)
*注:对于脑转移瘤患者,若原发灶组织可用,可同时或优先考虑原发灶组织检测。脑脊液检测可作为补充或替代。

检测流程

从样本送检到报告出具,流程清晰规范,确保检测质量与时效。

  1. 临床评估与申请:由临床医生评估患者适应症,开具检测申请单。
  2. 样本采集与寄送:由专业医护人员通过腰椎穿刺术采集脑脊液样本(通常需一定体积),使用专用保存管保存,冷链运输至检测中心。
  3. 样本接收与质检:实验室核对样本信息,进行质量评估(包括细胞量、DNA浓度与质量等)。
  4. DNA提取与建库:从脑脊液上清液中提取循环肿瘤DNA,并构建NGS测序文库。
  5. 高通量测序:在测序平台上对目标基因区域进行深度测序。
  6. 生物信息学分析:对海量测序数据进行比对、变异识别和注释。
  7. 临床解读与报告生成:由分子肿瘤专家委员会根据最新指南和数据库,对变异进行临床意义解读,生成结构化报告。
  8. 报告发放:报告周期约为7个工作日,报告将以纸质版和/或电子版形式送达申请医生。

核心基因与关联药物/治疗详情

本检测涵盖的78个基因经过精心筛选,与实体瘤的靶向治疗、化疗敏感性/耐药性、免疫检查点抑制剂疗效及预后评估高度相关。下表列举部分代表性基因及其临床意义:

基因名称 常见变异类型 相关癌种(示例) 临床意义与关联治疗
EGFR 点突变(如L858R)、扩增 非小细胞肺癌(脑转移)、胶质母细胞瘤 EGFR酪氨酸激酶抑制剂(如奥希替尼)的疗效预测标志物;某些突变提示预后。
IDH1 点突变(如R132H) 低级别胶质瘤、继发性胶质母细胞瘤 诊断性标志物,提示预后较好;针对IDH1突变体的靶向药物已进入临床。
BRAF 点突变(如V600E)、融合 黑色素瘤(脑转移)、毛细胞星形细胞瘤、胶质瘤 BRAF抑制剂(如达拉非尼联合曲美替尼)的疗效预测标志物。
MGMT 启动子甲基化 胶质母细胞瘤 预测替莫唑胺化疗敏感性和患者预后的重要生物标志物。甲基化阳性者疗效更佳。
MSI/MMR相关基因
(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
微卫星不稳定性(MSI-H)/错配修复缺陷(dMMR) 泛实体瘤(如结直肠癌、子宫内膜癌脑转移) 预测免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)疗效的重要生物标志物。
TERT 启动子突变 胶质母细胞瘤、少突胶质细胞瘤 重要的预后标志物,与肿瘤侵袭性和不良预后相关。
TP53 点突变、缺失 泛实体瘤 最常见的肿瘤抑制基因突变,与基因组不稳定、治疗耐药和预后相关。

此外,检测还包含ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3等融合基因,PIK3CA, PTEN, KRAS, NRAS, HRAS等信号通路关键基因,以及BRCA1/2等同源重组修复相关基因,全面评估靶向、化疗、免疫治疗机会及遗传风险。

脑肿瘤的预防与监测

尽管大多数脑肿瘤的确切病因尚不明确,但采取健康生活方式和避免已知风险因素有助于

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