产前CNV-seq（含STR）

项目介绍

巴林左旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

产前CNV-seq（含STR）是基于二代测序技术的染色体异常检测方案，可筛查胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组异常。根据国家出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。唐氏综合征发生率达1/600-1/800，35岁以上高龄孕妇占比已15%。

本检测通过羊水或母亲外周血样本，采用二代测序（CNV-seq）结合PCR毛细管电泳（STR）双重技术，可检出：

• 所有染色体非整倍体异常
• 三倍体等整倍体异常
• ≥100kb的不平衡结构异常（分辨率遵循临床指南）
• 300+种微缺失/微重复综合征

报告周期为7个工作日，为临床决策提供及时依据。

产前筛查决策指南

检测技术阶梯

覆盖

本方案可检测的但不限于：

• 唐氏综合征（21三体）
• 爱德华氏综合征（18三体）
• 帕陶综合征（13三体）
• 特纳综合征（45,X）
• 氏综合征（47,XXY）
• 22q11.2缺失综合征
• Angelman/Prader-Willi综合征
• Wolf-Hirschhorn综合征
• Cri-du-chat综合征
• Williams综合征

孕期监测建议

检出异常时应结合：

• 结构筛查（20-24周系统）
• 胎儿心（24-28周）
• 多学科会诊（遗传科/产科/儿科）
• 父母验证检测（）

注意事项

• 需明确取样孕周及临床指征
• 羊水检测建议孕16周后进行
• 检测结果需由专业遗传医师解读
• 本技术不能检出平衡性结构重排

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。