染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

巴林左旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)检测服务。预约电话：400-178-9498

项目介绍

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。其中染色体异常是重要诱因，如唐氏综合征发生率达1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上占比超过15%）及常见遗传病携带频率增加（如地中海贫血南方地区携带率约8%），染色体微阵列分析成为产前诊断的核心技术。

本检测采用高分辨率芯片技术，可分析：

• 非整倍体（如21三体、18三体）
• 多倍体及大于30%的嵌合体
• 微缺失/微重复综合征（检出分辨率达50kb）
• 单亲二倍体(UPD)和杂合性缺失(LOH)

产前筛查决策指南

检测技术阶梯

覆盖疾病详情

• 染色体数目异常：唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）
• 微缺失综合征：DiGeorge综合征（22q11.2缺失）、Angelman/Prader-Willi综合征（15q11-q13）
• 微重复综合征：16p11.2重复综合征、Charcot-Marie-Tooth病1A型
• 基因组印记疾病：通过UPD检测发现单亲二倍体相关疾病

孕期监测建议

建议以下人群优先考虑CMA检测：

• 血清学筛查高风险或NIPT阳性
• 超声提示结构异常（如心脏畸形、NT增厚）
• 有染色体异常生育史或家族史
• 夫妇之一为平衡易位携带者
• 高龄孕妇（≥35岁）

注意事项

• 本检测需结合超声及其他临床信息综合判断
• 可能检出临床意义未明变异（VOUS），需遗传咨询解读
• 无法检测平衡易位及低比例嵌合体（<30%）
• 羊水取样存在0.1-0.3%流产风险
• 检测数据需由专业遗传医师出具最终诊断报告

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。