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肿瘤同源重组缺陷(HRD)

在伊春市嘉荫县做肿瘤同源重组缺陷(HRD),推荐嘉荫县万核医学基因检测咨询中心(龙江省伊春市嘉荫县朝阳镇繁荣街244号 (如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥7040
¥9152
省¥2112
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

在伊春市嘉荫县做肿瘤同源重组缺陷(HRD),推荐嘉荫县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷(HRD)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO乳腺癌诊疗指南推荐,同源重组缺陷(HRD)检测已成为乳腺癌、卵巢癌等妇科肿瘤诊疗路径中的重要分子标志物检测项目。HRD状态可预测PARP抑制剂疗效,指导临床治疗方案选择。

中国国家癌症中心最新统计表明:

  • 乳腺癌年新发病例约42万例,占女性恶性肿瘤首位,5年生存率82.0%
  • 卵巢癌年新发病例5.7万例,死亡率居妇科肿瘤首位,5年生存率仅39.1%
  • 子宫内膜癌年新发病例8.1万例,高发年龄50-60岁,5年生存率72.4%
  • 宫颈癌年新发病例11.9万例,35-55岁为高发年龄段,5年生存率67.6%

2. 检测内容详解

检测基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
BRCA1/2 致病性突变 PARP抑制剂 乳腺癌/卵巢癌 1A
HRD评分 基因组不稳定性 PARP抑制剂 卵巢癌一线维持 1B
PALB2/RAD51C/D 致病性突变 PARP抑制剂 乳腺癌/卵巢癌 2A

3. 检测技术原理

基于二代测序(NGS)技术流程:

  1. 建库:组织/血液样本DNA片段化加接头
  2. 捕获:探针杂交富集目标区域
  3. 测序:Illumina平台双端150bp测序
  4. 生信分析:突变检测+HRD评分算法(LOH/TAI/LST)

4. 适用人群

  • 初诊分型:晚期卵巢癌一线治疗前评估
  • 耐药换药:铂类耐药后的治疗选择
  • 术后监测:根治术后复发风险评估
  • 遗传评估:家族史阳性的致病突变筛查
  • 高危筛查:BRCA突变携带者预防性监测

5. 检测流程

  1. 医嘱开具:临床医师评估适应症
  2. 样本采集:组织标本≥10%肿瘤细胞含量
  3. 冷链运输:72小时内送达实验室
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版双渠道

6. 预防与监测

对于HRD阳性患者建议:

  • 术后每3-6个月随访CA125+影像学检查
  • 治疗中每8-12周ctDNA动态监测
  • 根治术后MRD评估指导辅助治疗
  • BRCA突变携带者考虑预防性手术

7. 报告解读

临床报告包含:

  • 突变分类:根据ACMG标准分级
  • 用药建议:NCCN指南推荐方案
  • 遗传咨询:家系验证必要性评估
  • 临床试验匹配:国内外注册研究筛选
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