MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）

1. 项目介绍

汤旺县万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位45岁的结直肠癌患者正在接受术后随访。主治医师在评估病情后建议："根据最新NCCN指南，建议您进行MSI状态检测，这对后续免疫治疗选择具有重要指导意义。"微卫星不稳定性(MSI)作为重要的分子标志物，已成为多种实体瘤免疫治疗疗效预测的关键指标。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 结直肠癌年新发病例数约56万例，居恶性肿瘤第二位
• 发病率：28.2/10万，死亡率13.5/10万
• 5年生存率：57.6%(2012-2015年数据)
• 高发年龄：50-75岁(占72.3%)
• 男女比例：1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

建库阶段：从肿瘤组织中提取DNA，通过PCR扩增微卫星位点区域。

捕获阶段：使用荧光标记引物特异性扩增目标区域。

测序阶段：毛细管电泳分离扩增产物，分析片段长度多态性。

生信分析：比对肿瘤组织与正常组织的电泳图谱，计算微卫星不稳定位点比例。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤患者
• 耐药换药：传统化疗失败需转换免疫治疗方案的患者
• 术后监测：II-III期结直肠癌术后辅助治疗决策
• 遗传评估：疑似林奇综合征的肿瘤患者
• 筛查人群：有家族性肿瘤病史的高危个体

5. 检测流程

医嘱开具：临床医师根据指南推荐开具检测申请单

样本采集：病理科选取肿瘤细胞含量>20%的组织样本

样本送检：冷链运输至认证实验室

实验室检测：72小时内完成DNA提取至测序全流程

报告发放：7个工作日内出具标准化检测报告

6. 预防与监测

术后随访：MSI-H患者建议每3个月复查肿瘤标志物和影像学检查

ctDNA监测：治疗期间每8-12周进行循环肿瘤DNA动态监测

MRD评估：术后6个月进行微小残留病灶检测评估复发风险

7. 报告解读

结果分类：

• MSI-H(高度不稳定)：≥2个位点异常
• MSI-L(低度不稳定)：1个位点异常
• MSS(微卫星稳定)：无位点异常

用药建议：MSI-H患者优先考虑PD-1抑制剂单药治疗，MSI-L/MSS患者建议联合治疗方案

临床试验匹配：报告将自动匹配符合入组条件的在研免疫治疗临床试验

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。