肠癌甲基化

1. 项目介绍

金林区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肠癌甲基化检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年CSCO结直肠癌诊疗指南和NCCN指南最新更新，肠癌甲基化检测被明确推荐用于：

• 早期筛查：高危人群无症状期筛查（IIA类证据）
• 诊断：便潜血阳性诊断
• 治疗监测：术后微小MRD）动态评估

中国肠（国家癌症中心2022年报）：

2. 检测3>

检测基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
SEPT9	甲基化	筛查标志物	早期筛查	CSCO II类
KRAS/NRAS	点突变	抗EGFR治疗排除	转移性肠癌	NCCN 1类
BRAF V600E	点突变	EGFR抑制剂+BRAF抑制剂	晚期三线治疗	CSCO II类
APC	甲基化/突变	WNT通路抑制剂（临床试验）	复发监测	NCCN 2A类

3. 检测技术原理

NGS甲基化检测流程：

• 建库：粪便DNA经亚转化后构建甲基化特异性文库
• 捕获：探针捕获目标区域（覆盖50个甲基化位点）
• 测序：双端150bp高通量测序（最低检出限0.1%）
• 生信分析：甲基化水平定量+机器学习风险评分

4. 适用人群

• 初诊分型确诊需分子分型指导治疗
• 耐药换药：一线治疗失败后的方案调整
• 术后监测：II-III期根治术后MRD评估
• 遗传评估：早＜50岁）林奇综合征筛查
• 高危筛查：符合以下任一项：
  • 一级亲属肠>
  • 炎症＞8年
  • >

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医生评估适应症
2. 样本采集：专用粪便采集管（室温保存7天）
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：7个工作li>
5. 报告发放：电子版+纸质版同步

6. 预防与监测

术后随访方案：

• I期：每12个月肠镜+CEA
• II-III期：前2年每3个月ctDNA监测
• IV期：治疗期间每8周影像学评估

MRD评估标准：连续2次ctDNA阳性视为复发高风险（PPV＞80%）

7. 报告解读

strong>报告NMPA批准中的靶向药物试验