脆性X综合征检测

脆性X综合征检测项目介绍

青冈县万核医学基因检测咨询中心提供专业的脆性X综合征检测检测服务。预约电话：400-178-9498

脆性X综合征是导致遗传性智力障碍最常见的单基因病，在我国出生缺陷发生率5.6%的背景下（年新增缺陷儿约100万例），其危害性仅次于唐氏综合征（发生率1/600-1/800）。本检测采用国际金标准PCR+毛细管电泳技术，通过分析FMR1基因CGG重复数，为孕前筛查、产前诊断及患儿确诊提供精准依据。

• 样本类型：干血片（新生儿筛查专用）或全血（2mL EDTA抗凝）
• 报告周期：标准流程7个工作日完成
• 临床价值：识别前突变携带者（生育高风险人群）及全突变患者

检测流程决策树

覆盖疾病详情

脆性X综合征相关表型谱系包括：

• 男性患者：中-重度智力低下、大睾丸、特殊面容
• 女性携带者：卵巢早衰风险升高20倍
• 前突变携带者：50岁以上出现震颤/共济失调风险增加

孕期监测建议

结合我国高龄孕产妇比例逐年上升的趋势（35岁以上占比超过15%），推荐：

注意事项

• 全血样本需4℃保存运输，避免反复冻融
• 前突变检测需结合家族史进行动态评估
• 检测结果应结合其他产前筛查指标综合判断

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。