4种常见遗传病筛查

项目介绍

产品名称：4种常见遗传病筛查

所属分类：优生遗传检测 / 单基因遗传病检测

检测方法：飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

样本类型：全血

报告周期：7个工作日

预防出生缺陷是提高人口素质、保障家庭幸福的重要一环。据统计，中国的出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷患儿数量高达约100万例。其中，遗传因素在出生缺陷中占据重要比例。例如，唐氏综合征（一种染色体病）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。而单基因遗传病虽然单个病种发病率不高，但由于种类繁多，且人群携带率普遍较高，总体影响巨大。

本筛查项目针对中国人群中携带频率较高的四种常见单基因遗传病进行一次性检测，旨在为计划妊娠或处于孕早期的夫妇，特别是高龄孕产妇（比例逐年上升），提供一份科学、全面的遗传风险评估，助力优生优育。

临床应用：本检测一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病（G6PD缺乏症）致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1/2拷贝数进行检测。

产前筛查决策指南

了解合适的检测时机与选择，对于有效预防遗传病至关重要。以下流程图为您提供了清晰的决策参考路径：

检测流程与时间线

本检测流程便捷高效，从就诊到获取报告，通常仅需约7个工作日，助您快速获取关键信息。

覆盖疾病详情

• 地中海贫血：中国南方地区高发的遗传性溶血性贫血。本检测覆盖α和β地贫常见的36种基因突变类型，能有效检出绝大多数致病突变携带者。若夫妇同为同型地贫基因携带者，则子女有25%概率患重型地贫。
• 遗传性耳聋：约60%的耳聋与遗传因素相关。本检测针对SLC26A4（大前庭水管综合征）、GJB2（先天性耳聋）、GJB3及线粒体12S rRNA（药物性耳聋）这四个常见致聋基因的20个位点进行筛查，有助于预防或预警新生儿耳聋。
• 蚕豆病（G6PD缺乏症）：一种常见的X连锁遗传性酶缺乏病，患者食用蚕豆或某些药物后可能引发急性溶血。本检测针对G6PD基因上的17个常见突变位点，可有效发现携带者，指导生活与用药规避风险。
• 脊肌萎缩症（SMA）：一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病之一。本检测通过分析SMN1和SMN2基因的拷贝数，可准确判断是否为SMA致病基因携带者（SMN1拷贝数缺失）。若夫妇双方均为携带者，则每一胎均有25%概率患病。

孕期监测与后续建议

遗传病筛查是孕期健康管理的重要组成部分，其结果应整合到整个孕期的监测体系中：

• 筛查结果阴性（均非携带者）：针对这四种疾病，后代患病风险极低。但仍需按时完成常规产前检查，包括唐氏综合征筛查、系统超声排畸等，以监测其他类型的出生缺陷。
• 筛查结果为携带者：需根据具体疾病进行针对性管理。
  • 若为地贫或SMA携带者，务必对配偶进行同种疾病的检测。若配偶也为携带者，则需在孕期通过产前诊断（如羊水穿刺）明确胎儿是否患病。
  • 若为G6PD缺乏症携带者（女性可能为携带者或患者），需在孕期及产后避免使用禁用药物，新生儿出生后也需进行相关筛查与健康指导。
  • 若为耳聋基因携带者，需关注孕期用药安全（避免使用耳毒性药物），并为新生儿听力筛查及未来生活提供预警。
• 遗传咨询：任何异常的筛查结果，都建议夫妇双方共同进行专业的遗传咨询，以全面理解风险、获取后续诊断及干预方案，并为家族成员的生育提供参考。

注意事项

• 本检测为常见突变筛查，无法覆盖目标基因的所有罕见突变位点。极少数情况下，可能存在罕见突变导致的漏检。
• 检测结果应结合临床表型、家族史及其他检查结果，由专业医生进行综合解读与判断。
• 本检测主要适用于计划怀孕的夫妇、孕早期夫妇进行携带者筛查。对于已怀孕且需进行产前诊断的夫妇，检测流程和样本类型可能不同，请遵医嘱。
• 检测报告涉及个人重要遗传信息，请注意妥善保管，并可用于未来再次生育或家族成员的健康参考。
• 本检测不适用于已出现相关疾病临床症状的患者的确诊诊断，确诊需进行更全面的基因检测及临床评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。