热门
首页 > 检测项目 > 全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤

全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤

绥化市万核医学基因检测咨询中心是绥化市北林区专业全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤检测预约机构,位于黑龙江省绥化市北林区中兴东路499号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖北林区、望奎县等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥27840
¥36192
省¥8352
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤

所属分类:肿瘤基因检测 | 产品子类:脑肿瘤 | 检测方法:NGS(二代测序) | 样本类型:组织/血液 | 报告周期:7个工作日

一、项目介绍

全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤是一项基于新一代测序(NGS)技术的精准分子检测产品。它通过对肿瘤组织或血液样本进行全外显子组测序,全面解析与脑肿瘤发生、发展及治疗相关的基因变异,并整合Onco PanScan分析,系统评估靶向药物、免疫治疗及化疗药物的潜在疗效与遗传风险,为脑肿瘤患者的个体化诊疗提供关键的科学依据。

本检测适用于多种脑肿瘤类型,包括但不限于胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等,旨在辅助临床医生制定更精准的治疗策略,寻找潜在的治疗靶点,评估预后及遗传风险。

中国脑肿瘤流行病学数据

绥化市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,脑肿瘤是我国癌症防治的重点之一,其流行病学特征如下:

指标 数据 说明
年新发病例数 约7-10万例 约占所有恶性肿瘤的2%-3%,是中枢神经系统最常见的肿瘤。
发病率 约4-6/10万 近年来呈缓慢上升趋势,可能与诊断技术提升有关。
死亡率 较高 由于位置特殊、侵袭性强,恶性脑肿瘤死亡率位居全身肿瘤前列。
5年生存率 总体约30%-40% 生存率因病理类型、分级和分子分型差异巨大。低级别胶质瘤可达80%以上,而高级别胶质瘤(如胶质母细胞瘤)通常低于10%。
高发年龄 两个高峰 儿童期(5-10岁)和成人中老年期(45-70岁)。不同类型肿瘤高发年龄不同。
男女比例 总体男性略高于女性 约为1.2-1.5:1。某些亚型如脑膜瘤,女性发病率明显高于男性。

以上数据凸显了脑肿瘤诊疗的严峻性,也强调了基于分子特征的精准诊疗对于改善患者预后的重要性。

二、决策指南:谁需要做?怎么做?结果怎么看?

为了帮助您清晰地理解本检测的适用场景与价值,请参考以下决策指南:

谁需要做?
  • 新诊断的胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等脑肿瘤患者,尤其是高级别或侵袭性肿瘤。
  • 经标准治疗后复发或进展的脑肿瘤患者,需寻找新的治疗靶点。
  • 病理诊断不明确或罕见的脑肿瘤患者,需借助分子特征辅助分型。
  • 有脑肿瘤家族史,或临床怀疑为遗传性肿瘤综合征(如神经纤维瘤病、Li-Fraumeni综合征等)的患者及其家属。
  • 希望全面了解自身肿瘤分子特征,评估靶向、免疫等精准治疗机会的患者。
怎么做?
  • 样本提供:首选手术切除的肿瘤组织样本(福尔马林固定石蜡包埋块或切片)。若组织不可及,可考虑使用血液样本进行循环肿瘤DNA分析。
  • 医嘱申请:由临床医生根据患者病情评估后开具检测申请。
  • 样本寄送:按照检测机构提供的标准流程,对样本进行采集、处理与寄送。
  • 信息填写:完整填写送检单,提供必要的临床与病理信息。
  • 检测过程:样本抵达实验室后,将进行DNA提取、文库构建、全外显子测序及生物信息学分析。
结果怎么看?
  • 报告获取:检测完成后,约7个工作日出具详细检测报告,由主治医生或遗传咨询师进行解读。
  • 核心内容:报告将包含:
    • 体细胞基因变异(驱动基因突变、融合、扩增/缺失等)。
    • 胚系基因变异(遗传性肿瘤相关突变)。
    • 肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫治疗相关指标。
    • 基于Onco PanScan的药物敏感性分析(靶向药、化疗药、免疫治疗)。
    • 预后相关分子标志物(如IDH、1p/19q、MGMT启动子甲基化状态等)。
  • 临床决策:医生将结合报告结果与患者具体病情,综合制定后续治疗方案、预后判断及家族遗传风险评估。

三、检测流程

从样本送检到报告出具,整个检测流程清晰高效,共分为五个核心步骤:

1
临床评估与申请
医生评估,签署知情同意
2
样本采集与寄送
采集组织/血液样本,冷链寄送
3
实验室检测
DNA提取、建库、全外显子测序
4
生物信息学分析
变异解读、Onco PanScan分析
5
报告出具与解读
生成报告,医生解读并制定方案

四、基因-药物详情

本检测覆盖与脑肿瘤密切相关的数百个基因,以下列举部分关键基因及其对应的临床意义与潜在治疗策略:

基因/分子标志物 常见变异类型 相关肿瘤类型 临床意义与潜在治疗/药物关联
IDH1/IDH2 点突变 弥漫性胶质瘤(星形、少突) 诊断与预后标志物(突变型预后较好)。靶向IDH突变体的抑制剂(如Ivosidenib)正在临床研究中。
1p/19q 共缺失 少突胶质细胞瘤 诊断标志物,预测对PCV(丙卡巴肼、洛莫司汀、长春新碱)化疗及替莫唑胺敏感。
MGMT 启动子甲基化 胶质母细胞瘤等 预测对烷化剂类化疗药(如替莫唑胺)敏感性高,预后较好。
BRAF V600E点突变、融合 毛细胞星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、部分胶质母细胞瘤 靶向治疗标志物。BRAF V600E抑制剂(如维莫非尼、达拉非尼+曲美替尼)已显示疗效。
EGFR 扩增、突变(如vIII缺失) 胶质母细胞瘤 预后不良标志物。针对EGFR的靶向药物(如厄洛替尼、奥希替尼)及抗体药物偶联物(ADC)在探索中。
NTRK1/2/3 基因融合 高级别胶质瘤(儿童多见)等 泛癌种靶点。拉罗替尼、恩曲替尼等TRK抑制剂对NTRK融合肿瘤有效。
MSI-H / 高TMB 微卫星不稳定性 / 高肿瘤突变负荷 所有脑肿瘤(罕见) 免疫治疗(PD-1/PD-L1抑制剂)潜在疗效预测标志物。

注:Onco PanScan分析将综合所有检测到的变异,提供更全面的药物敏感性、耐药性及临床试验匹配建议。

五、预防与监测

虽然大多数脑肿瘤的确切病因不明,但基于分子检测结果,可以采取更具针对性的管理策略:

  • 遗传风险评估:若检测出胚系致病性突变(如TP53, NF1, NF2, VHL等),提示可能存在遗传性肿瘤综合征。建议患者进行遗传咨询,并对高危家属进行风险评估与定期监测。
  • 治疗反应监测:对于接受靶向或化疗的患者,可利用血液样本进行循环肿瘤DNA监测,动态评估治疗疗效、早期发现耐药或复发迹象。
  • 生活方式与环境:避免不必要的电离辐射暴露,保持健康生活方式。目前尚无明确证据表明手机等非电离辐射与脑肿瘤有直接因果关系。
  • 定期随访:所有脑肿瘤患者均应遵医嘱进行定期的临床与影像学(如MRI)随访。

六、注意事项

重要提示:

  • 本检测是一项辅助诊断工具,其结果必须由专业医生结合患者的完整临床病史、病理报告及影像学资料进行综合解读,不能作为独立的诊断或治疗依据。
  • 检测技术存在局限性。阴性结果不能完全排除其他未覆盖基因或变异类型致病的可能性;阳性结果需结合临床判断其致病性。
  • 样本质量直接影响检测成功率与准确性。请务必确保样本(尤其是组织样本)的肿瘤细胞含量符合检测要求。
  • 检测可能发现意义未明的基因变异或与当前疾病无关的意外发现(如其他疾病风险),医生或遗传咨询师将就相关发现进行沟通。
  • 本检测涉及个人遗传信息,检测机构将严格遵守相关法律法规与伦理规范,对患者信息及检测数据进行保密。
  • 请在医生指导下,充分理解检测目的、意义及潜在局限后,再决定是否进行检测。
费用计算器
微信二维码

扫码添加客服微信

400-178-9498 回到顶部